פרוגריה היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בהזדקנות מוקדמת של הילד.

פרוג'ריה, הידועה גם בשם תסמונת האצ'ינסון-גילפורד, היא הפרעה גנטית נדירה. הוא מאופיין בהזדקנות מוגברת של הגוף. ילדים עם פתולוגיה זו מראים סימנים מוקדמים של זקנה.

בלידה הילד אינו מציג הפרעות. זה נראה "רגיל" עד הינקות. בהדרגה המורפולוגיה שלו וגופו מתפתחים בצורה לא תקינה: הוא גדל פחות מהר מהרגיל ואינו עולה במשקלו של ילד בגילו. בפנים ההתפתחות מתעכבת גם היא. הוא מציג עיניים בולטות (בהקלה, מתקדם מאוד), אף דק ומקושר, שפתיים דקות, סנטר קטן ואוזניים בולטות. פרוגריה היא גם הגורם לנשירת שיער משמעותית (התקרחות), לעור מבוגר, ליקויים במפרקים, או אפילו לאובדן מסת השומן התת עורית (שומן תת עורי).

ההתפתחות הקוגניטיבית והאינטלקטואלית של הילד בדרך כלל אינה מושפעת. זהו בעצם חסר והשלכות על ההתפתחות המוטורית, וגורם לקושי בישיבה, בעמידה או אפילו בהליכה.

לחולים עם תסמונת האצ'ינסון-גילפורד יש גם צמצום בכמה עורקים, מה שמוביל להתפתחות טרשת עורקים (חסימה של העורקים). עם זאת, טרשת עורקים היא גורם מכריע בסיכון מוגבר להתקף לב, או אפילו לתאונת כלי דם מוחית (שבץ מוחי).

שכיחותה של מחלה זו (מספר האנשים שנפגעו בקרב כלל האוכלוסייה) מסתכמת ב- 1/4 מיליון יילודים ברחבי העולם. לכן זוהי מחלה נדירה.

מכיוון שפרוגריה היא מחלה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית, האנשים הנמצאים בסיכון הגבוה ביותר לחלות במחלה כזו הם אלה שהוריהם סובלים גם מפרוגריה. הסיכון למוטציות גנטיות אקראיות אפשרי גם כן. פרוגריה יכולה אז להשפיע על כל אדם, גם אם המחלה אינה קיימת במעגל המשפחתי.

פרוגריה היא מחלה נדירה וגנטית. מקורו של פתולוגיה זו נובע ממוטציות בתוך הגן LMNA. הגן הזה אחראי ליצירת חלבון: לאמין A. האחרון משחק תפקיד חשוב ביצירת גרעין התא. זהו מרכיב חיוני ביצירת המעטפת הגרעינית (הממברנה המקיפה את גרעין התאים).

מוטציות גנטיות בגן זה מובילות להיווצרות חריגה של לאמין A. חלבון זה שנוצר בצורה לא תקינה הוא מקור חוסר היציבות של גרעין התא, כמו גם המוות המוקדם של תאי האורגניזם.

מדענים שואלים את עצמם כרגע בנושא, על מנת לקבל פרטים נוספים על מעורבותו של חלבון זה בהתפתחות האורגניזם האנושי.

ההעברה הגנטית של תסמונת האצ'ינסון גילפורד מתרחשת באמצעות תורשה אוטוזומלית דומיננטית. או שהעברת רק אחד משני העותקים של הגן הספציפי (מהאם או מהאב) מספיקה להתפתחות המחלה אצל הילד.

יתר על כן, מוטציות אקראיות (שאינן נובעות מהעברת גנים הוריים) של הגן LMNA יכולות להיות גם מקורן של מחלה כזו.

התסמינים הכלליים של פרוגריה מאופיינים ב:

• הזדקנות מוקדמת של הגוף (מילדות);
• עלייה פחותה במשקל מהרגיל;
• גודל קטן יותר של הילד;
• הפרעות בפנים: אף דק, מכור, עיניים בולטות, סנטר קטן, אוזניים בולטות וכו ';
• עיכובים מוטוריים, הגורמים לקושי בעמידה, בישיבה או אפילו בהליכה;
• היצרות העורקים, גורם סיכון עיקרי לטרשת עורקים.

מאחר ופרוגריה הינה מחלה אוטוזומלית דומיננטית נדירה, גנטית ותורשתית, נוכחות המחלה באחד משני ההורים היא גורם הסיכון החשוב ביותר.

התסמינים הקשורים לפרוגריה הינם פרוגרסיביים ויכולים לגרום למוות של המטופל.

כרגע אין תרופה למחלה. הטיפול היחיד בפרוגריה הוא התסמינים.

מחקר הוא אז באור הזרקורים, על מנת לגלות טיפול המאפשר ריפוי של מחלה כזו.