סרקומה של יואינג מאופיינת בהתפתחות של גידול ממאיר בעצמות וברקמות הרכות. לגידול זה מאפיין להיות בעל פוטנציאל גרורתי גבוה. או התפשטות תאי הגידול בכל הגוף מזוהה לעתים קרובות בפתולוגיה זו.

זוהי מחלה נדירה הפוגעת בילדים באופן כללי יותר. שכיחותה מסתכמת ב-1/312 ילדים מתחת לגיל 500 שנים.

קבוצת הגיל המושפעת ביותר מהתפתחות צורת גידול זו היא בין 5 ל-30 שנים, עם שכיחות גבוהה עוד יותר בין 12 ל-18 שנים. (3)

הביטויים הקליניים הקשורים הם כאב ונפיחות במיקום הגידול.

המיקומים של תאי הגידול האופייניים לסרקומה של יואינג הם מרובים: רגליים, זרועות, רגליים, ידיים, חזה, אגן, גולגולת, עמוד שדרה וכו'.

סרקומה זו של יואינג נקראת גם: גידול נוירואקטודרלי פריפריאלי. (1)

בדיקות רפואיות מאפשרות אבחון אפשרי של המחלה וקובעות את שלב התקדמותה. הבדיקה הנפוצה ביותר היא ביופסיה.

גורמים ותנאים ספציפיים יכולים להשפיע על הפרוגנוזה של המחלה בנבדק שנפגע. (1)

גורמים אלו כוללים במיוחד התפשטות של תאי גידול לריאות בלבד, שהפרוגנוזה שלהם טובה יותר, או התפתחות של צורות גרורות לחלקים אחרים בגוף. במקרה האחרון, הפרוגנוזה גרועה יותר.

בנוסף, לגודל הגידול ולגילו של האדם הפגוע יש תפקיד מהותי בפרוגנוזה החיונית. ואכן, במקרה בו גודל הגידול עולה ליותר מ-8 ס"מ, הפרוגנוזה מדאיגה יותר. באשר לגיל, ככל שהאבחון של הפתולוגיה נעשה מוקדם יותר, כך הפרוגנוזה של החולה טובה יותר. (4)

סרקומה של יואינג היא אחד משלושת הסוגים העיקריים של סרטן עצמות ראשוני יחד עם כונדרוסרקומה ואוסטאוסרקומה. (2)

התסמינים הנפוצים ביותר הקשורים לסרקומה של יואינג הם כאב ונפיחות גלויים בעצמות וברקמות הרכות המושפעות.

 הביטויים הקליניים הבאים עשויים להיות מקורם בהתפתחות של סרקומה כזו: (1)

• כאב ו/או נפיחות בזרועות, ברגליים, בחזה, בגב או באגן;
• נוכחות של "בליטות" באותם חלקים של הגוף;
• נוכחות של חום ללא סיבה ספציפית;
• שברים בעצמות ללא סיבה בסיסית.

התסמינים הקשורים בכל זאת תלויים במיקום הגידול וכן בחשיבותו מבחינת התפתחותו.

הכאב שחווה המטופל בפתולוגיה זו מתגבר בדרך כלל עם הזמן.

 תסמינים אחרים, פחות שכיחים עשויים להיות גם גלויים, כגון: (2)

• חום גבוה ומתמשך;
• נוקשות שרירים;
• ירידה משמעותית במשקל.

עם זאת, ייתכן שלחולה עם סרקומה של יואינג אין תסמינים כלשהם. במובן זה, הגידול יכול אז לצמוח ללא כל ביטוי קליני מסוים ובכך להשפיע על העצם או הרקמה הרכה מבלי להיות גלוי. הסיכון לשבר חשוב על אחת כמה וכמה במקרה האחרון. (2)

מכיוון שהסרקומה של יואינג היא סוג של סרטן, מעט ידוע על המקורות המדויקים של התפתחותה.

בכל זאת הועלתה השערה המתייחסת לגורם להתפתחותו. ואכן, הסרקומה של יואינג פוגעת במיוחד בילדים מעל גיל 5 ובמתבגרים. במובן זה, הועלתה האפשרות לקשר בין צמיחת עצם מהירה בקטגוריה זו של אנשים לבין התפתחות הסרקומה של יואינג.

תקופת ההתבגרות בילדים ובני נוער הופכת את העצמות והרקמות הרכות לפגיעות יותר להתפתחות גידול.

מחקרים הראו גם שלילד שנולד עם בקע טבורי יש סיכוי גבוה פי שלושה לפתח סרקומה של יואינג. (2)

מעבר להשערות אלו שהוזכרו לעיל, הועלה גם המקור לנוכחות של טרנסלוקציה גנטית. טרנסלוקציה זו כוללת את הגן EWSRI (22q12.2). טרנסלוקציה של t (11; 22) (q24; q12) בתוך הגן המעניין הזה נמצאה בכמעט 90% מהגידולים. בנוסף, גרסאות גנטיות רבות היו נושא למחקרים מדעיים, הכוללים את הגנים ERG, ETV1, FLI1 ו-NR4A3. (3)

מנקודת המבט שבה המקורות המדויקים של הפתולוגיה, עד היום, עדיין לא ידועים, גורמי הסיכון הם גם.

בנוסף, על פי תוצאות מחקרים מדעיים, לילד שנולד עם בקע טבור יש סיכוי גבוה פי שלושה לפתח סוג של סרטן.

בנוסף, ברמה הגנטית, נוכחות של טרנסלוקציות בתוך הגן EWSRI (22q12.2) או וריאנטים גנטיים בגנים ERG, ETV1, FLI1 ו-NR4A3, עשויה להיות נושא לגורמי סיכון נוספים להתפתחות המחלה. .

האבחנה של סרקומה של יואינג מבוססת על אבחנה מבדלת באמצעות נוכחות של תסמינים אופייניים במטופל.

לאחר ניתוח של הרופא של האזורים הכואבים והנפוחים, לרוב נקבע צילום רנטגן. ניתן להשתמש גם במערכות הדמיה רפואיות אחרות, כגון: הדמיית חשיבה מגנטית (MRI) או אפילו סריקות.

ביופסיית עצם עשויה להיעשות גם כדי לאשר או לא את האבחנה. לשם כך נלקחת דגימה של מח עצם ומנתחת אותה במיקרוסקופ. טכניקת אבחון זו יכולה להתבצע לאחר הרדמה כללית או מקומית.

אבחון המחלה חייב להתבצע בהקדם האפשרי על מנת שהטיפול יתבצע במהירות וכך הפרוגנוזה טובה יותר.

 הטיפול בסרקומה של יואינג דומה לטיפול הכללי בסוגי סרטן אחרים: (2)

• ניתוח הוא דרך יעילה לטפל בסוג זה של סרקומה. עם זאת, ההתערבות הכירורגית תלויה בגודל הגידול, במיקומו וכן ברמת ההתפשטות שלו. מטרת הניתוח היא להחליף את חלק העצם או הרקמה הרכה שנפגעו מהגידול. לשם כך, ניתן להשתמש בתותבת מתכת או בהשתלת עצם בהחלפת האזור הפגוע. במקרים קיצוניים, לעיתים יש צורך בכריתת גפיים כדי למנוע הישנות סרטן;
• כימותרפיה, המשמשת בדרך כלל לאחר ניתוח כדי לכווץ את הגידול ולהקל על הריפוי.
• טיפול בקרינה, משמש לעתים קרובות גם לאחר כימותרפיה, לפני או אחרי ניתוח כדי להקטין את גודל הגידול ולהימנע מהסיכון להישנות.