המונח דיסמורפיה מתייחס לכל המומים או העיוותים של איברי גוף האדם (כבד, גולגולת, שרירים וכו'). ברוב המקרים, דיסמורפיה זו קיימת מלידה. זה יכול להיות סימפטום של תסמונת גדולה יותר.

דיסמורפיה כוללת את כל המומים של גוף האדם. מהיוונית "דיס", הקושי ו"מורף", הצורה, מונח זה מציין בצורה מדויקת יותר את הצורות החריגות של איבר או חלק אחר בגוף. הדיסמורפיזמים רבים מאוד ובדרגות חומרה שונות. לפיכך, דיסמורפיה יכולה באותה מידה לציין ייחוד שפיר של איבר בפרט, בהשוואה לשאר האוכלוסייה, כאנומליה חמורה.

בדרך כלל אנו מדברים על דיסמורפיה כדי לציין:

• דיסמורפיה קרניופציאלית
• דיסמורפיה בכבד (של הכבד)

במקרה הראשון אומרים שהדיסמורפיה היא מולדת, כלומר נוכחת מלידה. כך גם לגבי גפיים דיסמורפיות (מספר אצבעות גדול מעשר, פרקי אצבעות וכו') בעוד שדיסמורפיזם בכבד יכול להופיע כתוצאה משחמת, בין אם מקורו הוא ויראלי ובין אם בגלל האלכוהול. 

סיבות

במקרה של דיסמורפיות מולדות, הסיבות יכולות להיות שונות. מומים בפנים הם לעתים קרובות סימפטומטיים לתסמונת, כמו טריזומיה 21 למשל. 

הסיבות יכולות להיות מקורן:

• טרטוגני או חיצוני (צריכת אלכוהול, סמים או חשיפה לכימיקלים במהלך ההריון וכו')
• מדבק דרך השליה (חיידקים, וירוסים, טפילים)
• מכני (לחץ על העובר וכו')
• גנטי (כרומוזומלי עם טריזומיות 13, 18, 21, תורשתי וכו')
• לא ידוע

לגבי דיסמורפיזם של הכבד, הופעת מום זה מתרחשת במקביל לשחמת הכבד. במחקר שנערך בשנת 2004, שפורסם ב-Journal of Radiology: 76,6% מ-300 החולים שאחריהם עקב שחמת הכבד הציגו צורה כלשהי של דיסמורפיזם כבדי.

אבחון

האבחנה נעשית לרוב בלידה על ידי רופא ילדים כחלק מהמעקב אחרי הילד. 

עבור חולים עם שחמת, דיסמורפיה היא סיבוך של המחלה. הרופא יזמין בדיקת CT.

האנשים המעורבים וגורמי הסיכון

דיסמורפיות של גולגולת-פנים

מומים מולדים בהיותם ממקורות שונים, הם יכולים להשפיע על כל הילודים. עם זאת, ישנם גורמים המגבירים את הופעתן של מחלות או תסמונות המערבות דיסמורפיה: 

• שימוש באלכוהול או בסמים במהלך ההריון
• חשיפה לכימיקלים במהלך ההריון
• קרבה
• פתולוגיות תורשתיות 

מומלץ עץ משפחה שנעשה על ידי רופא הילדים וההורים הביולוגיים לאורך שניים או שלושה דורות לזיהוי גורמי סיכון.

Dysmorphies hépathiques

אנשים עם שחמת צריך להיזהר לדיסמורפיזם.

התסמינים של דיסמורפיה מולדת הם רבים. רופא הילדים יעקוב אחר:

לדיסמורפיה בפנים

• צורת הגולגולת, גודל הפונטנלים
• התקרחות
• צורת העיניים והמרחק בין העיניים
• הצורה והמפרק של הגבות
• צורת האף (שורש, גשר האף, קצה וכו')
• הגומה מעל השפה שנמחקת בתסמונת אלכוהול עוברית
• צורת הפה (שפה שסועה, עובי השפתיים, החך, העבשת, החניכיים, הלשון והשיניים)
• הסנטר 
• האוזניים: מיקום, כיוון, גודל, מכפלה וצורה

לדיסמורפיות אחרות

• גפיים: מספר אצבעות, מפרק אצבעות או איחוי אצבעות, חריגה באגודל וכו'.
• העור: הפרעות בפיגמנטציה, כתמי קפה-או-לאיט, סימני מתיחה וכו'.

לא ניתן לרפא דיסמורפיות מולדות. לא פותחה תרופה.

חלק מהמקרים של דיסמורפיזם הם קלים ולא ידרשו כל התערבות רפואית. אחרים עשויים להיות מנותחים באמצעות ניתוח; זה המקרה למפרק של שתי אצבעות למשל.

בצורות החמורות יותר של המחלה, ילדים יצטרכו להיות בליווי רופא במהלך התפתחותם, או אפילו לעקוב אחר טיפול רפואי לשיפור תנאי החיים של הילד או להילחם בסיבוך הקשור לדיסמורפיה.

למרות שלא תמיד ידוע מקור הדיסמורפיזם, חשיפה לסיכונים במהלך ההריון מתרחשת במספר רב של מקרים. 

לפיכך, חשוב לזכור כי צריכת אלכוהול או סמים במהלך ההריון אסורה בהחלט, גם במינונים קטנים. מטופלות בהריון צריכות תמיד להתייעץ עם רופא לפני נטילת תרופה כלשהי.