סקר טרום לידתי לא פולשני הוא בדיקה גנטית שיכולה לזהות טריזומיה 21 בעובר. ממה מורכבת הבחינה הזו? באילו מקרים הוא מיועד לנשים בהריון? האם הוא אמין? כל מה שאתה צריך לדעת על DPNI.

DPNI, הנקראת גם בדיקת DNA T21, היא בדיקה גנטית המוצעת לנשים בהריון באסטרטגיית המיון לטריזומיה 21. זוהי בדיקת דם הנלקחת מהשבוע ה -11 של אמנוריאה (AS) ואשר מאפשרת כימות וניתוח של העובר. DNA המסתובב בדם אימהי. בדיקה זו מתאפשרת על ידי טכנולוגיית רצף ה- DNA החדשנית בתפוקה גבוהה NGS (הדור הבא רצף). אם התוצאה מראה ש- DNA מכרומוזום 21 קיים בכמויות גדולות, המשמעות היא שלעובר יש סיכוי גבוה להיות נשא של תסמונת דאון. 

עלות הבדיקה 390 €. הוא מכוסה ב -100% על ידי ביטוח הבריאות. 

בצרפת, ההקרנה לתסמונת דאון מבוססת על מספר אלמנטים.

מדידת שקיפות העורף של העובר 

השלב הראשון בהקרנה הוא מדידת שקיפות העורף של העובר במהלך האולטרסאונד הראשון (המתבצע בין ה- 11 ל- 13 WA). זהו חלל הממוקם בגובה צוואר העובר. אם שטח זה גדול מדי, יתכן שהוא סימן לחריגה כרומוזומלית. 

מבחן סמנים בסרום

בתום האולטרסאונד הראשון הרופא מציע גם למטופל לבצע את המינון של סמנים בסרום באמצעות בדיקת דם. סמנים בסרום הם חומרים המופרשים על ידי השליה או העובר ומוצאים בדם האם. רמה גבוהה או נמוכה מהממוצע של סמנים בסרום עשויה להעלות חשד לתסמונת דאון.

גיל האם לעתיד

גיל האמה לעתיד נלקח בחשבון גם בבדיקת טריזומיה 21 (הסיכון עולה עם הגיל). 

לאחר לימוד שלושת האלמנטים הללו, איש הבריאות העוקב אחר האישה ההרה מעריך את הסיכון שהעובר הוא נשאי תסמונת דאון על ידי העברת דמות אליו. 

באיזה מקרה מוצע ה- DPNI?

אם הסיכון הסביר הוא בין 1/1000 ל- 1/51, למטופל מוצע DPNI. כמו כן מצוין:

• בחולים מעל גיל 38 שלא יכלו להפיק תועלת ממבחן סמנים בסרום אימהיים.
• בחולים עם היסטוריה של תסמונת דאון מהריון קודם.
• בזוגות שבהם לאחד משני ההורים לעתיד יש טרנסלוקציה רוברטסוניאנית (חריגה קריוטיפית שיכולה להוביל לטריזומיה 21 אצל ילדים). 

לפני ביצוע הבדיקה, על האישה ההרה לשלוח דוח על אולטרסאונד השליש הראשון המעיד על תקינות השקיפות הגופנית ותעודת התייעצות רפואית והסכמה מדעת (בדיקה זו אינה חובה בדיוק כמו מינון סמנים בסרום). 

תוצאת הבדיקה מוחזרת בתוך 8 עד 10 ימים לרופא (מיילדת, רופאת נשים, רופא כללי). הוא היחיד המורשה להעביר את התוצאה למטופל. 

במקרה של תוצאה "חיובית" כביכול

תוצאה כביכול "חיובית" פירושה שנוכחות תסמונת דאון היא סבירה ביותר. עם זאת, בדיקת אבחון צריכה לאשר תוצאה זו. הוא מורכב מניתוח הכרומוזומים של העובר לאחר מי שפיר (דגימת מי שפיר) או כוריוסצנטזה (הסרת דגימה מהשליה). בדיקת האבחון נחשבת כמוצא אחרון מכיוון שהיא פולשנית יותר מה- DPNI ומבחינת סמנים בסרום. 

במקרה של תוצאה כביכול "שלילית"

תוצאה כביכול "שלילית" פירושה כי לא זוהתה טריזומיה 21. ניטור ההיריון נמשך כרגיל. 

במקרים נדירים הבדיקה לא יכולה לתת תוצאה. על פי סוכנות הביו-רפואה, מספר הבחינות שאינן ניתנות לביצוע בשנת 2017 ייצג רק 2% מכלל ה- NIDD.

על פי נתוני האגודה des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), "התוצאות במונחים של רגישות (99,64%), ספציפיות (99,96%) וערך ניבוי חיובי (99,44%) באוכלוסייה בסיכון עלו aneuploidy העובר מצוינים לתסמונת דאון ". לכן בדיקה זו תהיה אמינה מאוד ותאפשר גם להימנע מ -21 קריוטיפים עוברים (על ידי דיקור מי שפיר) מדי שנה בצרפת.