LAבדיקת מי שפיר היא הבדיקה הנפוצה ביותר המשמשת לאבחון טרום לידתי. זה שואף לקחת קצת נוזל מי שפיר שבו מתרחץ את עוּבָּר. נוזל זה מכיל תא וחומרים אחרים המסוגלים לתת מידע מרכזי על בריאות העובר. 

בדיקת מי שפיר נעשית בדרך כלל בין השבוע ה-14 ל-20 להריון כדי לזהות חריגה כרומוזומלית (בעיקר תסמונת דאון או טריזומיה 21) וכן מומים מולדים מסוימים. ניתן לתרגל:

• כאשר גיל האם מתקדם. מגיל 35, הסיכונים למומים מולדים גבוהים יותר.
• כאשר בדיקות דם ואולטרסאונד שליש ראשון מצביעים על סיכון להפרעות כרומוזומליות
• אם קיימת חריגה כרומוזומלית אצל ההורים
• כאשר לתינוק יש חריגות באולטרסאונד של ה-2^st הרבע

כאשר מבוצע, בדיקת מי שפיר מאפשרת גם לקבוע את מין העובר.

הבדיקה יכולה להתבצע גם מאוחר יותר, במהלך השליש השלישי להריון:

• כדי לראות אם העובר פיתח ריאות
• או לזהות זיהום במי השפיר (במקרה של פיגור בגדילה, למשל).

הבדיקה מתבצעת על ידי רופא מיילד בבית החולים. תחילה הוא בודק את תנוחת העובר ואת שליה על ידי ביצוע אולטרסאונד. זה ישמש כמדריך במהלך הניתוח.

הבדיקה כוללת החדרת מחט דרך הבטן והרחם. ברגע שהוא נמצא בשק מי השפיר, הרופא שואב כ-30 מ"ל נוזל ולאחר מכן מושך את המחט. מקום הדקירה מכוסה בתחבושת.

כל הבדיקה אורכת כ-15 דקות, והמחט נשארת ברחם רק דקה או שתיים.

לאורך כל הבדיקה הרופא בודק את קצב הלב של העובר וכן את לחץ הדם והנשימה של האם.

שימו לב כי שלפוחית ​​השתן של האם חייבת להיות ריקה לפני ביצוע הבדיקה.

לאחר מכן מנתחים את מי השפיר ל:

• להקים את קריוטיפ לניתוח כרומוזומים
• למדוד חומרים מסוימים הנמצאים בנוזל, כגון אלפא-פטופרוטאין (כדי לזהות קיום אפשרי של מום במערכת העצבים או דופן הבטן של העובר)

בדיקת מי שפיר היא בדיקה פולשנית שיכולה להציג שני סיכונים עיקריים:

• הפלה, בסביבות אחד מכל 200 עד 300 (תלוי במרכז)
• זיהום של הרחם (נדיר)

מומלץ מנוחה של 24 שעות לאחר הבדיקה. אפשר להרגיש התכווצויות בטן.

זמני הניתוח משתנים בהתאם למעבדה. לרוב, זה לוקח 3-4 שבועות כדי לקבל את הקריוטיפ העובר, אבל זה יכול להיות מהיר יותר.

אם מספר התאים שהתקבלו ונותחו מספיק, המסקנות של מחקרים כרומוזומליים מהימנות כמעט לחלוטין.

במקרה של גילוי חריגה, תעמוד לבני הזוג בחירה להמשיך את ההריון או לבקש להפסיקו. זו החלטה קשה שתלויה אך ורק בהם.