טרשת שחפת בבורנוויל היא מחלה גנטית מורכבת המאופיינת בהתפתחות של גידול שפיר (לא סרטני) בחלקים שונים של הגוף. לאחר מכן ניתן לאתר גידולים אלו בעור, במוח, בכליות ובאיברים ורקמות אחרות. פתולוגיה זו יכולה גם לגרום לבעיות חמורות בהתפתחות הפרט. עם זאת, הביטויים הקליניים וחומרת המחלה משתנים מחולה לחולה.

הפרעות בעור הקשורות דומות בדרך כלל לכתמים על העור או לאזורים שבהם העור בהיר יותר מאשר בשאר הגוף. התפתחות גידולים בפנים נקראת אנגיופיברומה.

בהקשר של נזק מוחי, הסימנים הקליניים הם התקפים אפילפטיים, בעיות התנהגות (היפראקטיביות, אגרסיביות, מוגבלות שכלית, בעיות למידה ועוד). לחלק מהילדים הסובלים מהמחלה יש אפילו צורה כלשהי של אוטיזם, הפרעות התפתחותיות, המשפיעות על אינטראקציות חברתיות ותקשורת. גידולי מוח שפירים יכולים גם לגרום לסיבוכים שעלולים להיות קטלניים לנבדק.

התפתחות גידולים בכליות שכיחה אצל אנשים עם טרשת שחפת. זה יכול לגרום לסיבוכים חמורים בתפקוד הכליות. בנוסף, יכולים להתפתח גידולים בלב, בריאות וברשתית. (2)

זוהי מחלה נדירה, ששכיחותה (מספר המקרים באוכלוסיה נתונה בזמן נתון) מגיעה ל-1/8 עד 000/1 אנשים. (15)

הביטויים הקליניים הקשורים לטרשת שחפת של בורנוויל משתנים בהתאם לאיברים המושפעים. בנוסף, התסמינים הקשורים למחלה משתנים מאוד מאדם אחד למשנהו. עם תסמינים הנעים בין קל לחמור.

התסמינים המזוהים ביותר של מחלה זו כוללים התקפי אפילפסיה, הפרעות קוגניטיביות והתנהגותיות, הפרעות בעור וכו'. האיברים המושפעים לרוב הם: המוח, הלב, הכליות, הריאות והעור.

התפתחות של גידולים ממאירים (סרטניים) אפשריים במחלה זו אך נדירים ופוגעים בעיקר בכליות.

הסימנים הקליניים של המחלה במוח מקורם בהתקפים ברמות שונות:

- נזק לפקעות קליפת המוח;

- גושים אפנדימליים (SEN);

- אסטרוציטומות ענקיות אפנדימליות.

הם מביאים ל: התפתחות פיגור שכלי, קשיי למידה, הפרעות התנהגותיות, אגרסיביות, הפרעות קשב, היפראקטיביות, הפרעות אובססיביות-קומפולסיביות וכו'.

נזק לכליות מאופיין בהתפתחות של ציסטות או אנגיומיוליפומות. אלו עלולים להוביל לכאבי כליות ואף לאי ספיקת כליות. אם מורגש דימום כבד, ייתכן שזה נובע מאנמיה חמורה או לחץ דם גבוה. תוצאות חמורות יותר אך נדירות אחרות עשויות להיות גם גלויות, במיוחד התפתחות קרצינומות (גידול של התאים המרכיבים את האפיתל).

נזק לעיניים יכול להיות דומה לכתמים גלויים ברשתית, ולגרום להפרעות ראייה או אפילו עיוורון.

הפרעות בעור הן רבות:

– מקולות היפומלניות: הגורמות להופעת כתמים בהירים על העור, בכל מקום בגוף, כתוצאה ממחסור במלנין, חלבון שנותן צבע לעור;

- הופעת כתמים אדומים על הפנים;

- כתמים דהויים על המצח;

- חריגות עור אחרות, תלויות מאדם אחד לאחר.

נגעי ריאות קיימים ב-1/3 מהחולים עם דומיננטיות נשית קלה. התסמינים הנלווים הם אם כן קשיי נשימה חמורים יותר או פחות.

מקור המחלה הוא גנטי ותורשתי.

העברה כוללת מוטציות בגנים TSC1 ו-TSC2. גנים מעניינים אלה באים לידי ביטוי ביצירת חלבונים: המארטין וטובורין. שני החלבונים הללו מאפשרים, באמצעות משחק אינטראקטיבי, לווסת את התפשטות התאים.

חולים במחלה נולדים עם עותק מוטציה אחד לפחות של הגנים הללו בכל אחד מהתאים שלהם. מוטציות אלה מגבילות את היווצרות המארטין או טוברטין.

בהקשר שבו שני העותקים של הגן עוברים מוטציה, הם מונעים לחלוטין את ייצורם של שני החלבונים הללו. לכן מחסור בחלבון זה כבר אינו מאפשר לגוף לווסת את הצמיחה של תאים מסוימים, ובמובן זה מוביל להתפתחות של תאי גידול ברקמות ו/או איברים שונים.

גורמי הסיכון לפתח פתולוגיה כזו הם גנטיים.

אכן, העברת המחלה יעילה באמצעות מצב אוטוזומלי דומיננטי. או, הגן בעל המוטציה לעניין ממוקם בכרומוזום שאינו מיני. בנוסף, מספיקה נוכחות של אחד משני העותקים של הגן שעבר מוטציה להתפתחות המחלה.

במובן זה, לאדם שיש לו אחד משני ההורים הללו הסובל מהמחלה יש סיכון של 50% לפתח את הפנוטיפ החולה בעצמו.

האבחנה של המחלה היא קודם כל דיפרנציאלית. זה מבוסס על קריטריונים פיזיים לא טיפוסיים. ברוב המקרים, הסימנים האופייניים הראשונים למחלה הם: הימצאות התקפים אפילפטיים חוזרים ועיכובים בהתפתחות הנבדק. במקרים אחרים, הסימנים הראשונים הללו גורמים לכתמי עור או לזיהוי של גידול בלב.

לאחר אבחון ראשון זה, בדיקות נוספות חיוניות על מנת לאמת את האבחנה או לא. אלו כוללים:

- סריקת מוח;

- MRI (הדמיית תהודה מגנטית) של המוח;

- אולטרסאונד של הלב, הכבד והכליות.

האבחנה יכולה להיות יעילה עם לידת הילד. אחרת, חשוב שהיא תתבצע כמה שיותר מהר על מנת לקחת אחריות על המטופל בהקדם האפשרי.

נכון לעכשיו, אין תרופה למחלה. לכן הטיפולים הקשורים אינם תלויים בסימפטומים המוצגים על ידי כל אדם.

בדרך כלל ניתנות תרופות אנטי-אפילפטיות כדי להגביל את ההתקפים. בנוסף, נקבעות גם תרופות לטיפול בתאי גידול של המוח והכליות. בהקשר של בעיות התנהגות, יש צורך בטיפול ספציפי בילד.

הטיפול במחלה הוא לרוב ארוך טווח. (1)