מאבקו של אנטק לחיים, או מכתבים לראש הממשלה ביאטה שידלו

אנטק הוא בן 15 ויש לו כמה חלומות פשוטים. הוא היה רוצה ללכת לבית הספר ולפגוש חברים. לנשום ללא מכונת הנשמה ולקום מהמיטה על הרגליים. חלומותיה של אמו ברברה פשוטים עוד יותר: "מספיק אם הוא מתיישב, זז, אוכל משהו, או כותב מייל באמצעות כל ידו, לא רק באגודלו." סיכוי לשניהם הוא תרופה חדשה, שבפולין... לא תהיה.

לאנטק אוצ'פסקי יש SMA1, צורה חריפה של ניוון שרירי עמוד השדרה. התחושה והמגע שלו אינם מופרעים, והתפתחותו הקוגניטיבית והרגשית תקינה. הילד סיים את בית הספר היסודי בהצטיינות וממוצע כיתה ג' היה 5,4. כעת הוא לומד בגימנסיה בקונין באופן פרטני בבית. הוא חוזר לבית הספר פעם בשבוע ומשתלב בכיתה. יש לו הרבה פעילויות מחוץ לבית הספר: שיקום, פגישות עם קלינאית תקשורת ופסיכולוג. בנוסף, מתקיימים ביקורים שבועיים של רופא ואחות. רק בשבתות היא פנויה, לרוב היא הולכת לקולנוע עם אמה וחברה וויטק. הוא מאוד אוהב סרטי מדע בדיוני.

טיפול משפחתי נאות עיכב את התקדמות המחלה אך לא עצר אותה. כפי שגברת ברברה אומרת, הם נלחמים על כל חודש. "אנטק חי על קרדיט. אבל הוא חייב את חייו אך ורק לעצמו. יש לו אינסטינקט הישרדות מדהים, הוא אף פעם לא מוותר על הלחימה עד הסוף. גילינו על המחלה כשהיה בן ארבעה חודשים, רוב החולים מתים בין הגילאים שנתיים עד 2. אנטק כבר בן חמש עשרה”.

עד לאחרונה, כל צורות ניוון שרירי עמוד השדרה טופלו בטיפול סימפטומטי בלבד, כולל פיזיותרפיה, טיפול אורטופדי ונשימה מסייעת. הקיץ התברר שפותחה התרופה היעילה הראשונה לשיקום רמות תקינות של חלבון ה-SMN, שהמחסור בו עומד בבסיס ה-SMA. אולי בקרוב, חולים קשים יוכלו לדחות את מכונת ההנשמה, לשבת, לקום בכוחות עצמם, ללכת לבית הספר או לעבוד. לדברי מומחים, ההחלמה עדיין לא נראית אפשרית. נכון לעכשיו, משפחות פולניות עם ניוון שרירי עמוד השדרה פונים לראש הממשלה Beata Szydło בבקשה להבטיח את זמינות התרופה בגישה מוקדמת והחזר. כיתתו של אנטק, תלמידי חטיבת ביניים נוספים ובני משפחותיהם הצטרפו לפעולה. כולם שולחים מכתבים מרגשים ומבקשים עזרה. "אני רוצה להזמין את ראש הממשלה לביתנו. הראה לה איך אנחנו פועלים וכמה תלוי בהחזר. התרופה החדשה נתנה לנו תקווה שיש סיכוי לחולי SMA. מחלה שעד לא מזמן הייתה משפט. "

התרופה שיכולה להפוך את רוח הרפאים של מוות בלתי נמנע כבר זמינה במדינות רבות באירופה ובעולם במסגרת מה שמכונה Early Access Programs (EAP). החוק הפולני אינו מאפשר פתרון כזה. ההוראות שמציע משרד הבריאות אינן קובעות מימון של ביקור רפואי אחד הדרוש לקבלת התרופה, שלא לדבר על עלויות השהייה בבית חולים.

SMA1 (ניוון שרירי עמוד השדרה) היא צורה של ניוון שרירי עמוד השדרה חריף. הסימפטומים הראשונים של המחלה, כגון חוסר התקדמות בהתפתחות המוטורית, בכי שקט או עייפות קלה בעת היניקה והבליעה, מופיעים בדרך כלל בחודש השני או השלישי לחיים. מצבו של החולה מחמיר מיום ליום. השרירים בגפיים, בריאות ובוושט נחלשים, מה שמוביל לאי ספיקת נשימה ואובדן יכולת הבליעה. מטופלים לעולם אינם משיגים את היכולת לשבת בעצמם. הפרוגנוזה למחלה חריפה גרועה, SMA הורג. זהו רוצח הילדים הנקבע גנטית הגדול ביותר בעולם. ניוון שרירי עמוד השדרה מתפתח כתוצאה מפגם גנטי (מוטציה) בגן האחראי לקידוד SMN, חלבון מיוחד החיוני לתפקודם של נוירונים מוטוריים. לאחד מכל 35-40 אנשים יש מוטציה כזו בפולין. אם שני ההורים נשאים של הפגם, קיים סיכון שלילד יהיה SMA. בפולין, המחלה מופיעה בשכיחות של 1 מתוך 5000-7000 לידות וכ-1: 10000 באוכלוסייה.

PS

אנו ממתינים לתגובת משרד ראש הממשלה ומשרד הבריאות.