מחלה לא מדבקת זו מאופיינת ביצירת משקעי חלבון המשנים את התפקוד התקין של האיברים. לרוב זה מתקדם לצורה חמורה ויכול להשפיע על כל האיברים. איננו יודעים במדויק את המספר הכולל של אנשים שנפגעו בצרפת ממחלה נדירה זו, אך ההערכה היא שהיא פוגעת ב-1 מתוך 100 אנשים. (000) בכל שנה מאובחנים בצרפת כ-1 מקרים חדשים של עמילואידוזיס AL. הצורה הפחות נדירה של המחלה.

משקעי עמילואידוזיס יכולים להופיע כמעט בכל רקמה ואיבר בגוף. עמילואידוזיס מתקדם לרוב לצורה חמורה על ידי הרס הדרגתי של האיברים הפגועים: הכליה, הלב, מערכת העיכול והכבד הם האיברים המושפעים לרוב. אבל עמילואידוזיס יכולה להשפיע גם על עצמות, מפרקים, עור, עיניים, לשון...

לכן, טווח התסמינים רחב מאוד: אי נוחות וקוצר נשימה כאשר הלב מעורב, בצקות ברגליים בכל הקשור לכליה, ירידה בטונוס השרירים כאשר עצבים היקפיים נפגעים, שלשול/עצירות וחסימה במקרה של הכליה. מערכת עיכול וכו'. תסמינים חריפים כגון קוצר נשימה, שלשולים ודימום צריכים להתריע ולהוביל לבדיקת עמילואידוזיס.

עמילואידוזיס נגרמת על ידי שינוי המבנה המולקולרי של חלבון, מה שהופך אותו לבלתי מסיס בגוף. לאחר מכן החלבון יוצר משקעים מולקולריים: החומר העמילואיד. נכון יותר לדבר על עמילואידוזיס מאשר על עמילואידוזיס, כי למרות שלמחלה זו יש אותה סיבה, הביטויים שלה מגוונים מאוד. למעשה, כעשרים חלבונים אחראים לכל כך הרבה צורות ספציפיות. עם זאת, שלושה סוגים של עמילואידוזיס שולטים: AL (אימונוגלובוליני), AA (דלקתי) ו-ATTR (transthyretin).

• עמילואידוזיס AL נובעת מהכפלה של תאי דם לבנים מסוימים (תאי פלזמה). הם מייצרים נוגדנים (אימונוגלובולינים) אשר יצטברו וייצרו משקעים.
• עמילואידוזיס AA מתרחשת כאשר דלקת כרונית גורמת לייצור גבוה של חלבוני SAA אשר יווצר עמילואידוזיס ברקמות.
• חלבון transthyretin מעורב בעמילואידוזיס ATTR. צורה זו של המחלה היא גנטית. להורה שנפגע יש סיכון של 50% להעביר את המוטציה לילד שלו.

עמילואידוזיס אינו מדבק. נתונים אפידמיולוגיים מצביעים בבירור על כך שהסיכון עולה עם הגיל (עמילואידוזיס מאובחנת לרוב בסביבות 60-70 שנים). אנשים עם מחלה זיהומית או דלקתית, כמו גם כאלה שעברו דיאליזה ממושכת, פגיעים יותר. מכיוון שכמה צורות של עמילואידוזיס, כגון עמילואידוזיס ATTR, מקושרות למוטציה גנטית תורשתית, משפחות שבהן אחד או יותר נפגע חייבות להיות נושא לניטור מיוחד.

נכון להיום, אין אמצעי מניעה להילחם נגד עמילואידוזיס. כל הטיפולים מורכבים מהפחתת ייצור החלבון הרעיל המושקע ומצטבר ברקמות, אך הם משתנים בהתאם לסוג העמילואידוזיס:

• על ידי כימותרפיה במקרה של עמילואידוזיס AL. התרופות בהן נעשה שימוש בטיפול שלו מראים " של יעילות אמיתית », מאשרת את האגודה הלאומית לרפואה פנימית (SNFMI), תוך ציון כי התקף הלב נותר חמור.
• שימוש בתרופות אנטי דלקתיות חזקות כדי להילחם בדלקת שגרמה לעמילואידוזיס AA.
• עבור עמילואידוזיס ATTR, ייתכן שיהיה צורך בהשתלה כדי להחליף כבד שהתיישב בחלבון הרעיל.

האגודה הצרפתית נגד עמילואידוזיס מפרסמת מידע רב על מחלה זו והטיפולים בה, המיועד לחולים ולקרובי משפחתם.