אכרומטופסיה, המכונה גם אכרומטיה, היא מצב נדיר של העין שמונע ממך לראות צבעים. מקורו הגנטי ברוב המקרים, אך יכול לנבוע גם מנזק מוחי. מטופלים מושפעים רואים את העולם בשחור לבן.

Achromatopsia מתייחס לחוסר יכולתו של אדם לראות צבעים. ישנן מספר צורות:

אכרומטופסיה מולדת מלאה

בשל מוטציות גנטיות בגן אחד או יותר המעורבים בראיית הצבעים, הרשתית המתחתית את העין חסרה תאי פוטורצפטור "קונוס" המבדילים צבעים ופרטים באור. תוצאה: מטופלים מושפעים רואים בגווני אפור. 

בנוסף, יש להם רגישות גבוהה לאור וחדות ראייה נמוכה מאוד. כל זה מלידה. עיוורון צבעים זה מקושר לגנים רצסיביים, הוא נוגע רק לאנשים ששני הוריהם הם נשאים של אותה מוטציה והעבירו אליה. זו הסיבה ששכיחותה נמוכה, בסדר גודל של מקרה אחד לכל 1 עד 30 לידות ברחבי העולם;

אכרומטופסיה מולדת חלקית או לא מלאה

צורה זו היא גם גנטית, אך בניגוד לראשונה, היא מקושרת למוטציה בכרומוזום X והיא אינה משפיעה על כל קונוסי הרשתית. זה משאיר את אלה רגישים לכחול. זו הסיבה שפתולוגיה זו נקראת גם "מונוכרומטיזם של קונוס כחול". 

חולים עם זה לא רואים אדום וירוק, אבל תופסים כחול. בשל היעדר קונוסים מספקים, חדות הראייה שלהם היא בכל זאת ירודה מאוד והם אינם יכולים לסבול אור. מכיוון שאכרטומטופיה לא שלמה קשורה למוטציה רצסיבית המקושרת לכרומוזום X, היא משפיעה בעיקר על בנים, שיש להם רק עותק אחד של כרומוזום זה (זוג הכרומוזומים ה -23 שלהם מורכב מ- X ו- Y). מאחר ולבנות יש שני כרומוזומי X, הן ודאי ירשו את המוטציה משני ההורים כדי להיות אכרומטים, וזה הרבה יותר נדיר;

אכרומטופסיה מוחית 

זה לא ממוצא גנטי. הוא מופיע בעקבות פגיעה מוחית או תאונה מוחית (שבץ מוחי) המשפיעה על קליפת המוח הראייה. חולים שהרשתית שלהם תקינה וראו צבעים טוב מאוד עד לנקודה זו מאבדים את היכולת הזו באופן מלא או חלקי. המוח שלהם כבר לא יכול לעבד מידע מסוג זה.

אכרומטופסיה מולדת היא מחלה גנטית. מספר גנים יכולים להיות מעורבים: 

• GNAT2 (כרומוזום 1);
• CNGA3 (כרומוזום 2);
• CNGB3 (כרומוזום 8);
• PDE6C (כרומוזום 10);
• PDE6H (כרומוזום 12);
• ובמקרה של מונוכרומטיות של קונוס כחול, OPN1LW ו- OPN1MW (כרומוזום X). 

בעוד אכרטופופיה מולדת מתבטאת מלידה, ישנם מספר מקרים של אכרומטופסיה נרכשת. הם נגרמים על ידי נזק מוחי: טראומה או שבץ המשפיע על קליפת המוח הראייה.

בחולים עם מוטציות באחד או יותר מהגנים הללו, הרשתית חסרה את החרוטים המאפשרים לנו לראות צבעים ופרטים. יש להם רק תאים ב"מוטות ", האחראים על ראיית הלילה, בגווני אפור.

אכרומטופסיה מולדת מאופיינת על ידי:

• עיוור צבעים : זה סך הכל באכרומטים שלמים, שרואים את העולם בשחור לבן, או כמעט בסך הכל במונוכרומטים, שעדיין מצליחים להבחין בכחול;
• פוטופוביה משמעותית, כלומר, רגישות יתר לאור;
• חדות ראייה מופחתת, בין 1/10 ל- 2/10;
• un ניסטגמוסכלומר, תנודה בלתי רצונית וסוחטת של גלגל העין, במיוחד בנוכחות אור בהיר. סימפטום זה עלול לדעוך עם הגיל;
• סקוטום מרכזיכלומר, אחד או יותר נקודות קטנות במרכז שדה הראייה.

מחסור זה קיים מגיל צעיר, אך סלידת האור והתנועה הלא תקינה של עיני תינוקם היא שהתרעה לראשונה על ההורים, במיוחד אם ישנם מקרים נוספים במשפחה. כאשר הילד מבוגר מספיק כדי לבטא את עצמו, ניתן לבצע בדיקת צבעים אך אין די בכך, שכן כמה מונוכרומטים מצליחים להסתגל, עד כדי יכולת לתת שם לצבעים מסוימים. רק אלקטורטינוגרם (ERG), המודד את הפעילות החשמלית של פוטורצפטורים ברשתית, יכול לאשר את האבחנה. לאחר מכן ניתוח גנטי מאפשר לפרט את המוטציה המדוברת.

אכרומטופסיה מולדת היא פתולוגיה יציבה. עם זאת, ניוון פרוגרסיבי של המקולה, כלומר האזור במרכז הרשתית, עשוי להופיע אצל חלק מהחולים, במיוחד כשהם מתבגרים. 

אכרומטופסיה מוחית היא רק אובדן פתאומי של ראיית הצבע לאחר פגיעת ראש או שבץ. 

כיום אין טיפול לפתולוגיה זו, רק פתרונות להקלה על התסמינים. ניתן לשפר את הרתיעה לאור ולרגישות לניגודים במיוחד על ידי הרכבת משקפיים או עדשות מגע בגוון אדום או חום, המכונה "כרומוגני". זכוכית מגדלת בהגדלה גבוהה עשויה להקל על הקריאה. ישנם גם עזרים אחרים לקידום האוטונומיה של המטופלים: אימון בתנועה, התאמת הזמן לבחינות אוניברסיטאיות וכו '.

כן. מאחר שאכרומטופסיה היא מחלה גנטית מושבתת, ניתן להציע אבחון טרום לידתי לזוגות בסיכון, כלומר לזוגות בהם שני בני הזוג נשאים של מוטציות הקשורות לפתולוגיה זו. אם זו אותה מוטציה, יש להם סיכוי של 25% ללדת ילד אכרומטי.

במקרה של מונוכרומטיות, רק האם יכולה להעביר את הגן החסר לצאצאיה. אם זה ילד, הוא יהיה אכרומטי. אם מדובר בבחורה, היא תהיה נשאית המוטציה, כמו אמה.