Achondroplasia הוא למעשה סוג מיוחד של chondrodyplasia, או שהיא צורה של היצרות ו / או התארכות של הגפיים. מחלה זו מאופיינת ב:

- rhizomelia: המשפיע על שורש הגפיים, על הירך או על הזרועות;

-היפר-לורדוזיס: הדגשת עקמומיות הגב;

- brachydactyly: גודל קטן באופן חריג של הפלאנגות של האצבעות ו / או בהונות;

- מקרוצפליה: גודל גדול באופן חריג של היקף הגולגולת;

- היפופלזיה: עיכוב גדילה של רקמה ו / או איבר.

מבחינה אתנולוגית, אכונדרופלזיה פירושה "ללא היווצרות סחוס". סחוס זה הוא רקמה קשה אך גמישה המהווה חלק מהרכב השלד. אף על פי כן, בפתולוגיה זו לא מדובר בהיווצרות גרועה ברמת הסחוס אלא בבעיה באוססיפיקציה (היווצרות עצמות). זה חל יותר על עצמות ארוכות, כגון הידיים והרגליים.

הנבדקים שנפגעו מאכונדרופלסיה מעידים על מבנה קטן. גובהו הממוצע של גבר הסובל מאכונדרופלסיה הוא 1,31 מ 'וגובהה של אישה חולה הוא 1,24 מ'.

המאפיינים המיוחדים של המחלה גורמים לגודל גדול של תא המטען, אך לגודל קטן באופן חריג של הידיים והרגליים. לעומת זאת, מקרוצפליה קשורה בדרך כלל, המוגדרת על ידי הגדלת היקף הגולגולת, בפרט המצח. האצבעות של מטופלים אלה הן בדרך כלל קטנות עם סטייה ניכרת של האצבע האמצעית, וכתוצאה מכך צורת היד השלושה.

ישנן בעיות בריאות מסוימות שיכולות להיות קשורות לאכונדרופלזיה. זה במיוחד המקרה של חריגות נשימה עם נשימה שנראית האטה על ידי פרצים עם תקופות של דום נשימה. בנוסף, השמנה ודלקות אוזניים קשורות לעתים קרובות למחלה. בעיות יציבה ניכרות גם הן (היפר-לורדוזיס).

סיבוכים אפשריים יכולים להתעורר, כגון היצרות בעמוד השדרה, או היצרות של תעלת השדרה. זה גורם לדחיסה של חוט השדרה. סיבוכים אלה הם בדרך כלל סימנים של כאב, חולשה ברגליים ותחושות עקצוץ.

בתדירות נמוכה יותר, הופעת הידרוצפלוס (חריגה נוירולוגית חמורה) אפשרית. (2)

זוהי מחלה נדירה, ששכיחותה (מספר המקרים באוכלוסייה נתונה בזמן נתון) היא 1 מתוך 15 לידות. (000)

הביטויים הקליניים של אכונדרופלזיה באים לידי ביטוי בלידה על ידי:

- גודל קטן באופן חריג של הגפיים עם ריזומליה (פגיעה בשורשי הגפיים);

- גודל גדול באופן חריג של תא המטען;

- גודל גדול באופן חריג של היקף הגולגולת: מקרוצפליה;

- היפופלזיה: עיכוב גדילה של רקמה ו / או איבר.

עיכוב במיומנויות מוטוריות הוא גם משמעותי מהפתולוגיה.

השלכות אחרות עשויות להיות קשורות, כגון דום נשימה בשינה, דלקות אוזניים חוזרות, בעיות שמיעה, חפיפות שיניים, קיפוזיס בית החזה (עיוות בעמוד השדרה).

במקרים הקשים ביותר של המחלה, דחיסה של חוט השדרה יכולה להיות קשורה לכך וגורמת למצבים של דום נשימה, עיכוב בהתפתחות וסימנים פירמידליים (כל הפרעות המיומנויות המוטוריות). בנוסף, הידרוצפלוס מתקבל על הדעת גם הוא שמוביל לליקויים נוירולוגיים ומחלות לב וכלי דם.

לאנשים עם המחלה גובה ממוצע של 1,31 מ 'לגברים ו -1,24 מ' לנשים.

בנוסף, השמנה מצויה באופן נרחב בחולים אלה. (1)

מקור האכונדרופלזיה הוא גנטי.

ואכן, התפתחות מחלה זו נובעת ממוטציות בתוך הגן FGFR3. גן זה מאפשר יצירת החלבון המעורב בפיתוח ווויסות רקמת העצם והמוח.

ישנן שתי מוטציות ספציפיות בגן זה. לדברי המדענים, מוטציות אלה המדוברות גורמות להפעלה רבה מדי של החלבון, מה שמפריע להתפתחות השלד ומוביל לעיוותים בעצמות. (2)

המחלה מועברת על ידי תהליך אוטוסומלי דומיננטי. או שרק אחד משני העותקים של הגן המוטה שמעניין הוא מספיק כדי שהנבדק יפתח את הפנוטיפ החולה הקשור אליו. חולים עם אכונדרופלזיה יורשים לאחר מכן עותק של הגן המוטה FGFR3 מאחד משני ההורים החולים.

לפי שיטת העברה זו, קיים סיכון של 50% להעברת המחלה לצאצאים. (1)

אנשים שירשו את שני העותקים המוטנטים של הגן המעניין מפתחים צורה חמורה של המחלה וכתוצאה מכך צמצום גפיים ועצמות קשים. מטופלים אלה נולדים בדרך כלל בטרם עת ומתים זמן קצר לאחר הלידה כתוצאה מאי ספיקת נשימה. (2)

גורמי הסיכון למחלה הם גנטיים.

למעשה, המחלה מועברת באמצעות העברה אוטוזומלית דומיננטית המתייחסת לגן FGFR3.

עקרון השידור הזה משקף שנוכחותו הייחודית של עותק יחיד של הגן המוטה מספיקה להתפתחות המחלה.

במובן זה, לאדם עם אחד משני הוריו הסובל מפתולוגיה זו יש סיכון של 50% לרשת את הגן המוטה, וכך גם לפתח את המחלה.

האבחנה של המחלה היא קודם כל דיפרנציאלית. אכן, לנוכח המאפיינים הגופניים השונים: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia וכו 'הרופא יכול לשער את המחלה בנושא.

הקשורות לאבחנה הראשונה הזו, בדיקות גנטיות מאפשרות להדגיש את נוכחותו האפשרית של הגן המוטה FGFR3.

הטיפול במחלה מתחיל במניעה כתוצאה מכך. זה עוזר למנוע התפתחות סיבוכים שעלולים להיות קטלניים בחולים עם אכונדרופלזיה.

לעתים קרובות יש צורך בניתוח עבור הידרוצפלוס בתינוקות. בנוסף, ניתן לבצע הליכים כירורגיים אחרים על מנת להאריך את הגפיים.

דלקות אוזניים, דלקות אוזניים, בעיות שמיעה וכו 'מטופלים בתרופות נאותות.

רישום קורסי טיפול בדיבור יכול להועיל לנבדקים חולים מסוימים.

ניתן לבצע Adenotonsillectomy (הסרת השקדים והאדנואידים) בטיפול בדום נשימה בשינה.

בנוסף לטיפולים ולניתוחים אלה, מעקב תזונתי ותזונה בדרך כלל מומלצים לילדים חולים.

תוחלת החיים של החולים נמוכה מעט מתוחלת החיים של כלל האוכלוסייה. בנוסף, להתפתחות סיבוכים, במיוחד לב וכלי דם, יכולות להיות השלכות שליליות על הפרוגנוזה החיונית של החולים. (1)