Le תסמונת טרנר (לפעמים נקרא דיסגנזה של בלוטת המין) הוא מחלה גנטית מה שמשפיע רק על נשים. החריגות נוגעת לאחד מכרומוזומי ה- X (כרומוזומי המין). תסמונת טרנר משפיעה בערך 1 מכל 2 נשים ולעתים קרובות מאובחן מספר שנים לאחר הלידה, במהלך גיל ההתבגרות. התסמינים העיקריים הם קומה נמוכה ותפקוד לא תקין של השחלות. תסמונת טרנר נקראת על שם הרופא האמריקאי שגילה אותה בשנת 1938, אנרי טרנר.

לגברים יש 46 כרומוזומים כולל שני מה שנקרא כרומוזומי מין בשם XY. הנוסחה הגנטית לגבר היא 46 XY. לנשים יש גם 46 כרומוזומים כולל שני כרומוזומי מין הנקראים 46 XX. הנוסחה הגנטית של אישה היא אפוא 46 XX. בנשים עם תסמונת טרנר, השילוב הגנטי מכיל כרומוזום X יחיד, כך שהנוסחה הגנטית של אישה הסובלת מתסמונת טרנר היא 45 X0. או שנשים אלה חסרות כרומוזום X או שרומוזום X קיים, אך יש לה חריגה שנקראת מחיקה. לכן תמיד יש חוסר כרומוזומלי.