Le תסמונת פרדר-וילי (PWS) היא מחלה המאופיינת בלידה בחוסר טונוס שרירים (היפוטוניה), משקל וגובה נמוכים מהרגיל, וקושי בהאכלה, ואחריה השמנת יתר מוקדמת הקשורה לעודף מזון במהלך הילדות. על פי השכיחות של מחלה זו עקב חריגה גנטית מוערכת ב-1 ל-50 תושבים. הגנים המעורבים ממוקמים על חלק כרומוזום 15. בנוסף לכרומוזומי המין, עבור כל זוג כרומוזומים עותק אחד עובר בירושה מהאם והשני מהאב.
בנסיבות רגילות, גנים באזור זה אינם פעילים בכרומוזום 15 של האם, אך פעילים ב- כרומוזום 15 של האב. אבל אצל תינוקות עם PWS, אזור זה של הכרומוזום האבהי אינו פעיל או חסר. חוקרים מאוניברסיטת דיוק, בארצות הברית, נמצאים במסלול המבטיח של טיפול, מאז שהצליחו לפתח סם מסוגל להפעיל חלק זה על העותק האימהי של הגן בעכברים חולים.
עכברים גדלים טוב יותר וחיים יותר
האחרון התפתח בצורה גרועה, כמו תינוקות עם PWS, ולא שרד. תרופות נקרא UNC0642 מכוון לגנים אימהיים מכיוון שבניגוד לגנים אבהיים, אלה זמינים באופן שגרתי בחולים עם PWS. עם טיפול זה, העכברים המטופלים הפגינו צמיחה ו במשקל גבוה יותר מאשר עכברים לא מטופלים. בנוסף, 15% מהם שרדו לבגרות מבלי להראות תופעות לוואי חמורות.
התרופה פועלת על ידי עיכוב פעילותו של חלבון בשם G9a, אשר יחד עם חלבונים אחרים, מתאסף גנים אימהיים בחוזקה בכרומוזום. למרות שבסך הכל, המחקר מראה שהתרופה מראה הבטחה, החוקרים מאמינים שעדיין יש צורך במחקרים נוספים. הם רוצים להעריך את השפעותיה על תסמינים אחרים של המחלה המופיעים מאוחר יותר, בסביבות גיל שנתיים, כגון עבודת יתר כפייתית והשמנה.