תסמונת מרפן והריון: מה שאתה צריך לדעת

תסמונת מרפן היא א מחלה גנטית נדירה, עם העברה אוטוזומלית דומיננטית, המשפיעה על נשים וגברים כאחד. סוג זה של העברה גנטית אומר ש"כאשר הורה מושפע, הסיכון עבור כל ילד להיות מושפע הוא 1 מכל 2 (50%), בלי קשר למינו", מסבירה ד"ר Sophie Dupuis Girod, שעובדת במרכז הכשירות למחלות מרפן ומחלות כלי דם נדירות, בתוך CHU de Lyon. ההערכה היא שאחד מכל 5 אנשים נפגע.

"זוהי מחלה הנקראת רקמת חיבור, כלומר רקמות תומכות, עם פגיעה שיכולה להשפיע על מספר רקמות ומספר איברים", מסביר ד"ר דופואס גירוד. זה משפיע על הרקמות התומכות של הגוף, שנמצאות במיוחד בגוף העור, ועורקים גדולים, כולל אבי העורקים, שיכול לגדול בקוטר. זה גם יכול להשפיע על הסיבים שמחזיקים את העדשה, ולגרום לנקע של העדשה.

אנשים עם תסמונת מרפן לא תמיד ניתנים לזיהוי, אם כי נמצא שאלו הם לעתים קרובות גבוה, עם אצבעות ארוכות ודי רזה. הם יכולים להראות גמישות רבה, רפיון יתר ברצועות ובמפרקים, או אפילו סימני מתיחה.

עם זאת, ישנם נשאים של המוטציה הגנטית שיש להם מעט סימנים, ואחרים שמראים הרבה סימנים, לפעמים בתוך אותה משפחה. ניתן להגיע אליו בחומרה משתנה מאוד.

האם נוכל לשקול הריון עם תסמונת מרפן?

"המרכיב החיוני במחלת מרפן הוא קרע באבי העורקים: כאשר אבי העורקים מורחב מדי, כמו בלון שנופח יותר מדי, קיים סיכון שהדופן תהיה דקה מדי. ונשבר", מסביר ד"ר דופוי-ג'רוד.

בשל זרימת הדם המוגברת והשינויים ההורמונליים שהיא גורמת, הריון הוא תקופה מסוכנת עבור כל הנשים המושפעות. כי שינויים אלה יכולים להיות מלווים בסיכון מוגבר להתרחבות אבי העורקים או אפילו דיסקציה של אבי העורקים אצל האם המצפה.

כאשר קוטר אבי העורקים גדול מ-45 מ"מ, אין התווית הריון מכיוון שהסיכון למוות כתוצאה מקרע באבי העורקים הוא גבוה, אומרת ד"ר דופוי-גירוד. לאחר מכן מומלץ ניתוח אבי העורקים לפני הריון אפשרי.

מתחת ל-40 מ"מ בקוטר אבי העורקים, הריונות מותרים, בעודבין 40 ל-45 מ"מ קוטר, עליך להיות זהיר במיוחד.

בהמלצות שלהם לניהול הריון באישה עם תסמונת מרפן, הסוכנות לביו-רפואה והקולג' הלאומי לגינקולוגים ומיילדות של צרפת (CNGOF) מציינים כי הסיכון לנתיחה של אבי העורקים קיים"לא משנה מה קוטר אבי העורקים", אבל הסיכון הזה"נחשב קטן כאשר הקוטר קטן מ-40 מ"מ, אך נחשב לגדול מעל, במיוחד מעל 45 מ"מ

המסמך מציין כי הריון אינו התווית אם המטופלת:

• מוצג עם דיסקציה של אבי העורקים;
• בעל שסתום מכני;
• בעל קוטר אבי העורקים הגדול מ-45 מ"מ. בין 40 ל-45 מ"מ, ההחלטה צריכה להתקבל על בסיס כל מקרה לגופו.

איך עובר הריון כשיש לך תסמונת מרפן?

אם האם נשאית של תסמונת מרפן, יש לבצע אולטרסאונד אבי העורקים על ידי קרדיולוג המכיר את התסמונת בסוף השליש הראשון, בסוף השליש השני ומדי חודש במהלך השליש השלישי, וכן בערך חודש לאחר הלידה.

ההריון חייב להמשיך על טיפול בחוסמי בטא, במינון מלא במידת האפשר (ביסופרול 10 מ"ג למשל), בהתייעצות עם רופא המיילד, מציין את ה-CNGOF בהמלצותיו. טיפול זה חוסם בטא, שנקבע עבור להגן על אבי העורקים, אסור להפסיק, כולל במהלך הלידה. הנקה אז אינה אפשרית בגלל מעבר חוסם הבטא בחלב.

יש לציין כי טיפול במעכב אנזים הממיר (ACE) או סרטנים הוא התווית נגד במהלך ההריון.

אם רק בן הזוג נפגע, ההריון יתבצע כהריון רגיל.

מהם הסיכונים והסיבוכים של תסמונת מרפן במהלך ההריון?

הסיכון העיקרי לאם לעתיד הוא שיש לו א נפיחות אבי העורקים, וצריך לעבור ניתוח חירום. לעובר, אם לאם לעתיד יש סיבוך חמור מאוד מסוג זה, יש סיכון של מצוקה עוברית או מוות. אם מעקב אולטרסאונד מגלה סיכון משמעותי לנתיחה או קרע באבי העורקים, ייתכן שיהיה צורך לבצע ניתוח קיסרי וללדת את התינוק בטרם עת.

תסמונת מרפן והריון: מה הסיכון שגם הילד נפגע?

"כאשר הורה מושפע, הסיכון של כל ילד להיות מושפע (או לפחות נשא של המוטציה) הוא 1 מכל 2 (50%), ללא קשר למין", מסבירה ד"ר סופי דופוי ג'ירו.

המוטציה הגנטית הקשורה למחלת מרפן היא לא בהכרח מועבר על ידי הורה, זה יכול להופיע גם בזמן ההפריה, אצל ילד שאף אחד מההורים אינו נשא שלו.

האם ניתן לבצע אבחון טרום לידתי לזיהוי תסמונת מרפן ברחם?

אם המוטציה ידועה ומזוהה במשפחה, ניתן לבצע אבחון טרום לידתי (PND), לדעת האם העובר נפגע, או אפילו אבחנה קדם השרשה (PGD) לאחר הפריה חוץ גופית (IVF).

אם ההורים אינם מעוניינים לשאת את ההיריון עד תום אם הילד נפגע, והם מעוניינים לפנות להפסקת הריון רפואית (IMG) במקרה זה, ניתן לבצע אבחון טרום לידתי. אבל DPN זה מוצע רק לבקשת בני הזוג.

אם בני הזוג שוקלים IMG אם לילד שטרם נולד יש תסמונת מרפן, התיק שלהם ינותח במרכז האבחון הקדם לידתי (CDPN), אשר ידרוש אישור. תוך שהוא יודע היטב את זהלא ניתן לדעת כמה נזק ייגרם לילד שטרם נולד, רק אם הוא נשא או לא של המוטציה הגנטית.

האם ניתן לבצע אבחון טרום השרשה כדי למנוע פגיעה בעובר?

אם אחד משני בני הזוג הוא נשא של המוטציה הגנטית הקשורה לתסמונת מרפן, ניתן לפנות לאבחון טרום השרשה, על מנת להשתיל ברחם עובר שלא יהיה נשא.

עם זאת, הדבר מרמז על פנייה להפריה חוץ גופית ולפיכך לקורס של הולדה בסיוע רפואי (MAP), הליך ארוך וכבד מבחינה רפואית עבור בני הזוג.

הריון ותסמונת מרפן: איך לבחור לידה?

הריון עם תסמונת מרפן מצריך מעקב בבית חולים ליולדות בו הצוות מנוסה בטיפול בנשים הרות עם תסמונת זו. יש את כולם רשימה של יולדות הפניות, המתפרסם באתר marfan.fr.

"בהמלצות העדכניות, חייב להיות מרכז עם מחלקת ניתוחי לב במקום אם קוטר אבי העורקים בתחילת ההריון גדול מ-40 מ"מ", מפרט ד"ר דופוי-ג'רוד.

שימו לב שלספציפיות זו אין כל קשר לסוג היולדות (I, II או III), שאינה מהווה קריטריון לבחירת יולדות כאן. בעובדות, יולדות רפרנטיות לתסמונת מרפן הם בדרך כלל בערים גדולות, ולכן רמה II או אפילו III.

הריון ותסמונת מרפן: האם אנחנו יכולים לקבל אפידורל?

"יש צורך להזהיר את המרדימים שעשויים להתערב, כי יכולה להיות עקמת או אקטזיה דוראלית, כלומר התרחבות של השק (dural) המכיל את חוט השדרה. ייתכן שיהיה עליך לבצע בדיקת MRI או CT כדי להעריך את האפשרות של הרדמה אפידורלית או לא.", אומר ד"ר דופוי-ג'רוד.

הריון ותסמונת מרפן: האם לידה בהכרח מופעלת או בניתוח קיסרי?

סוג הלידה יהיה תלוי, בין היתר, בקוטר אבי העורקים ויש לדון בו שוב על בסיס כל מקרה לגופו.

"אם מצב הלב האימהי יציב, אין לשקול לידה ככלל לפני 37 שבועות. ניתן לבצע לידה בנרתיק אם קוטר אבי העורקים יציב, פחות מ-40 מ"מ, בתנאי שניתן לקבל אפידורל. סיוע לגירוש באמצעות מלקחיים או כוס יניקה יוצע בקלות כדי להגביל את מאמצי הגירוש. אחרת הלידה תתבצע בניתוח קיסרי, תוך הקפדה תמיד על מניעת שינויים בלחץ הדם.", מוסיף המומחה.

מקורות ומידע נוסף:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr