Le תסמונת אהלרס-דנלוס היא קבוצה של מחלות גנטיות המתאפיינות ב הפרעה ברקמת החיבורכלומר רקמות תומכות.  

ישנם גרסאות שונות של המחלה¹, לרוב יש א רפיון יתר של המפרקים, ה עור אלסטי מאוד ו כלי דם שבירים. התסמונת אינה משפיעה על יכולות אינטלקטואליות.

סיבות

תסמונת אהלרס-דנלוס היא הפרעה גנטית המשפיעה על ייצור הקולגן, חלבון המעניק גמישות וכוח לרקמות חיבור כגון עור, גידים, רצועות, כמו גם דפנות האיברים והאיברים. כלי דם. מוטציות בגנים שונים (למשל ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) יהיו אחראיות לתסמינים המשתנים בהתאם לצורות המחלה השונות.

רוב הצורות של תסמונת Ehlers-Danlos (EDS) עוברות בתורשה על ידי תנאים אוטוזומליים דומיננטיים. להורה הנושא את המוטציה שאחראית למחלה יש אפוא סיכוי של 50% להעביר את המחלה לכל אחד מילדיו. מקרים מסוימים מופיעים גם על ידי מוטציות ספונטניות.

סיבוכים

רוב האנשים הסובלים מתסמונת אהלרס-דנלוס מנהלים חיים רגילים יחסית, אם כי יש להם הגבלות על פעילות גופנית. הסיבוכים תלויים בסוג ה- ADS המעורב.

• הטבות צלקות חָשׁוּב.
• הטבות כאבי מפרקים כרוניים.
• דלקת פרקים מוקדמת.
• Un הזדקנות מוקדם מדי בגלל חשיפה לשמש.
• אוסטאופורוזיס

אנשים עם EDS מסוג כלי דם (סוג IV SED) נמצאים בסיכון לסיבוכים חמורים יותר, כגון קרע של כלי דם חשובים או איברים כגון המעי או הרחם. סיבוכים אלה עלולים להיות קטלניים.

שְׁכִיחוּת

השכיחות של כל צורות תסמונת אהלרס-דנלוס ברחבי העולם היא כ -1 מכל 5000 אנשים. סוג היפר -מובייל, הנפוץ ביותר, מוערך ב -1 מכל 10, בעוד ש סוג כלי הדם, נדיר יותר, קיים באחד מכל 1 מקרים. נראה כי המחלה פוגעת בנשים וגברים כאחד.