עדותה של קארן: "הבת שלי חולה במחלת סנפיליפו"

כאשר אנו מצפים לילד, אנו דואגים, אנו חושבים על מחלה, נכות, למוות בשוגג לפעמים. ואם היו לי פחדים, מעולם לא חשבתי על התסמונת הזו, כי ברור שלא ידעתי את זה. זה שהבת הראשונה שלי, אורנלה הקטנה והיפה שלי שהיא היום בת 13, עלולה לסבול ממחלה חשוכת מרפא לא נשמע. המחלה עשתה את שלה. יום אחד, כשהייתה בת 4, גילינו שהיא איבדה את הדיבור בחשאי לחלוטין. המשפט האחרון שלו היה שאלה לגד, אביו. המשפט הזה היה: "אמא שם?" ". הוא עדיין גר איתנו באותה תקופה.

כשהייתי בהריון עם אורנלה, לא הרגשתי כל כך מפונקת או מפונקת במיוחד. אפילו היו לי כמה זעזועים גדולים, כשהאולטרסאונד, למשל, גילה צוואר מעט עבה, אז נשללה האבחנה של תסמונת דאון. אוף, כנראה חשבתי, כשמחלה הרבה יותר גרועה כבר טרפה את הילד שלי. היום אני רואה כסימן בחוסר הקלילות הזה והיעדר הזה של שמחה אמיתית במהלך ההריון שלי. הרגשתי תחושת ריחוק עם האמהות שקראו את הספרים על תינוקות ומקשטות את החדרים הקטנים באופוריה... אני עדיין זוכרת רגע של קניות עם אמי וקניית וילונות פשתן בז' זרועים דבורים.

הקרב של קארן העניק השראה לסרט טלוויזיה, "Tu vivras ma fille", ששודר ב-TF1 בספטמבר 2018.

מצא את הטריילר: 

זמן קצר לאחר מכן ילדתי. ואז, די מהר, מול התינוק הזה שבכה הרבה, שבהחלט לא עשה את הלילות שלו, גד ואני היינו מודאגים. הלכנו לבית החולים. אורנלה סבלה מ"הצפת כבד". כדי לפקח. במהירות, היה צורך לערוך בדיקות נוספות שהובילו להכרעת הדין. אורנלה סובלת מ"מחלת עומס יתר", מחלת סנפיליפו. לאחר שתיאר למה לצפות, הרופא דיבר על תוחלת חייו של שתים עשרה עד שלוש עשרה שנים, ועל היעדר טיפול מוחלט. אחרי ההלם שממש חיסל אותנו, לא באמת שאלנו את עצמנו איזה יחס יש לנו, שאלנו.

עם כל הרצון שבעולם, החלטנו למצוא את התרופה להציל את בתנו. מבחינה חברתית, בחרתי. החיים ליד "זה" כבר לא היו קיימים. יצרתי קשרים אך ורק עם אנשים שיכולים לעזור לי להבין מחלות נדירות. התקרבתי לצוות רפואי ראשון, אחר כך לצוות מדעי אוסטרלי... הפשלנו שרוולים. חודש אחרי חודש, שנה אחר שנה, מצאנו שחקנים ציבוריים ופרטיים שיכולים לעזור לנו. הם היו אדיבים מספיק להסביר לי איך לפתח תרופה, אבל אף אחד לא רצה להיכנס לתוכנית הטיפול הזו במחלת סנפיליפו. יש לומר שזו מחלה שלעתים קרובות תת-מאובחנה, שיש 3 עד 000 מקרים בעולם המערבי. ב-4, כשהבת שלי הייתה בת שנה, הקמתי עמותה, ברית סנפיליפו, כדי להביא את קולן של משפחות של ילדים שנפגעו מהמחלה הזו. בדרך זו, מוקפת ומוקפת, הצלחתי להעז להקים את התוכנית שלי, להתחקות אחר דרכי לקראת הטיפול. ואז נכנסתי להריון עם סלומה, בתנו השנייה שכל כך רצינו. אני יכול לומר שהלידה שלה הייתה רגע האושר הגדול ביותר מאז ההכרזה על מחלת אורנלה. בזמן שהייתי עדיין במחלקת יולדות, בעלי אמר לי שנפלו לאוצר האגודה 000 אירו. המאמצים שלנו למצוא כספים סוף סוף השתלמו! אבל בזמן שרדפנו אחר פתרון, אורנלה ירדה.

בשיתוף עם רופא הצלחתי, בתחילת 2007, להקים את פרויקט הריפוי הגנטי, לעצב את התוכנית שלנו, לבצע את המחקרים הפרה-קליניים הדרושים. זה לקח שנתיים של עבודה. בקנה מידה של חייה של אורנלה, זה נראה ארוך, אבל היינו די מהירים.

כשפלרטטנו עם תעתוע הניסויים הקליניים הראשונים, אורנלה סירבה שוב. זה מה שנורא במאבק שלנו: הדחפים החיוביים שהם נותנים לנו מושמדים על ידי הכאב, הבסיס הקבוע הזה של עצב שאנו חשים באורנלה. ראינו את התוצאות המבטיחות בעכברים והחלטנו ליצור את SanfilippoTherapeutics שהפכה ל-Lysogene. ליזוגן הוא האנרגיה שלי, המאבק שלי. לשמחתי, הלימודים והניסיון שרכשתי במהלך חיי המקצועיים הראשונים לימדו אותי לזרוק את עצמי לוואקום ולעבוד על נושאים מורכבים, כי התחום הזה לא היה מוכר לי. ובכל זאת הורדנו הרים: גייס כספים, גייס צוותים, הקף את עצמך באנשים נהדרים ותפגוש את בעלי המניות הראשונים. כי כן, Lysogene הוא אוסף ייחודי של כשרונות מצטיינים, שכולם ביחד השיגו את ההישג של היכולת להתחיל את הניסויים הקליניים הראשונים בדיוק שש שנים לאחר ההכרזה על מחלת בתי. בינתיים הכל זז סביבנו גם ברמה האישית: לא פעם עברנו דירה, שינינו את הארגון הביתי בכל פעם שהיה צורך לשנות דברים כדי לשפר את הרווחה של אורנלה או אחותה הקטנה. סלומה. אני נתקל בעוולות, וסלומה עוקב אחריו. סלומה לוקח את זה וסובל את זה. אני מאוד גאה בה. היא מבינה, כמובן, אבל איזה עוול יש לה בוודאי הרגשה ללכת אחרי. אני יודע את זה ואני מנסה לאזן כמה שיותר, ולתת לנו כמה שיותר זמן בשביל שנינו, זמן שבו אחותי הצעירה יכולה לראות כמה אני אוהב גם את כולה. קבוצת הבעיות של אורנלה מקיפה אותנו כמו ערפל, אבל אנחנו יודעים להחזיק ידיים יחד.

הניסוי הקליני הראשון, ב-2011, אפשר את מתן המוצר שפותח. העבודה שבוצעה והצלחותיה הן נקודת ציון מכיוון שרבים הבינו שהם יכולים להועיל למחלות אחרות של מערכת העצבים המרכזית. מחקר ניתן להעברה. גורם זה מעניין את המשקיעים... המטרה שלנו היא להאט את המחלה. הטיפול הניסיוני של 2011 כבר איפשר להרגיע ולבלום היפראקטיביות והפרעות שינה שלעיתים מונעות מילדים לישון מספר ימים ברציפות. הטיפול החדש והחזק יותר שלנו אמור לעשות הרבה יותר טוב. לאורנלה הייתה ההזדמנות שלה, ואני צריך לראות אותה מתפוררת. אבל החיוכים שלה, המבט האינטנסיבי שלה תומכים בי, כשאנחנו משיקים את הניסוי הקליני השני שלנו, באירופה ובארה"ב; ולהמשיך בעבודתנו בתקווה לשנות באופן חיובי את חייהם של חולים קטנים אחרים, אלה שנולדו כמו אורנלה עם המחלה הזו.

אין ספק, לפעמים הובנתי לא נכון, כדור שחור, אפילו התעללו בי, בפגישות רפואיות; או התעלמות מחברות השכרת דירות שאינן מקבלות את הסידורים הנדרשים לרווחתה של בתי. ככה. אני לוחם. מה שאני יודע, בוודאות, הוא שלכולנו יש את היכולת, לא משנה מה החלום שלנו, להילחם בקרבות הנכונים.