גמופתיה חד שבטית (GM) מוגדרת על ידי נוכחות בסרום ו / או בשתן של אימונוגלובולין חד שבטי. זה יכול להיות קשור להמופתיה ממאירה, אחרת היא נקראת גמופתיה חד שבטית בעלת משמעות לא נקבעת (GMSI).

לצורך האבחון, בדיקות מיקרוביולוגיות מאפשרות לזהות את האימונוגלובולין החד שבטיים בשפע יתר. ביטויים קליניים, ביולוגיים ורדיולוגיים יכולים להצביע על המופתיה ואילו האבחנה של GMSI היא אבחנה דיפרנציאלית.

הַגדָרָה

גמופתיה חד שבטית (GM) מוגדרת על ידי נוכחות בסרום ו / או בשתן של אימונוגלובולין חד שבטי. אימונוגלובולינים הם חלבונים בפלזמה אנושית בעלי תכונות חיסוניות. הם מסונתזים בתאי פלזמה, תאים של מערכת הלימפה שנוצרים בטחול ובבלוטות הלימפה. GM מעיד אפוא על ריבוי שיבוט תאי פלזמה המייצרים אימונוגלובולין חד שבטי.

סוגים

ניתן לחלק GMs לשתי קטגוריות:

• Gammopathies חד שבטיים הקשורים ממאירות המטולוגיות
• גמופתיות חד שבטיים בעלות משמעות לא נקבעת (GMSI)

סיבות

לגמופתיות חד שבטיים הקשורות להמופתיה ממאירה, הגורמים העיקריים הם:

• מיאלומה נפוצה: גידול של מח העצם הנוצר מהתרבות של תאי פלזמה לא תקינים
• מקרוגלובולינמיה (מחלת ולדנשטרום): נוכחות בכמויות חריגות בפלזמה של מקרוגלובולין
• לימפומה B

GMSI יכול להיות קשור לפתולוגיות לא ממאירות שונות:

• מחלות אוטואימוניות (פוליאתריטיס שגרונית, תסמונת סיוגרן, זאבת מערכתית)
• זיהומים ויראליים (מונונוקלאוזיס, אבעבועות רוח, HIV, הפטיטיס C)
• זיהומים חיידקיים (אנדוקרדיטיס, אוסטאומיליטיס, שחפת)
• זיהומים טפיליים (לישמניה, מלריה, טוקסופלזמוזיס)
• מחלות כרוניות כמו דלקת שלפוחית ​​השתן הכרונית (דלקת בכיס המרה)
• מצבים שונים אחרים כגון היפר -כולסטרולמיה משפחתית, מחלת גושה, סרקומה של קאפוסי, חזזית, מחלת כבד, מיאסטניה גרביס (הפרעה בהעברת דחפים עצביים מהעצב לשריר), אנמיה או תירוטוקסיקוזיס

אבחון

GM מזוהה לרוב באופן אגבי, במהלך בדיקות מעבדה שבוצעו מסיבות אחרות.

כדי לזהות את הסוכן החד שבטיים השופע, הבדיקות השימושיות ביותר הן:

• אלקטרופורזה של חלבוני סרום: טכניקה המאפשרת לזהות ולהפריד בין חלבוני הסרום לפעולה של שדה חשמלי
• חיסוני חיסון: טכניקה המאפשרת זיהוי והקלדה של אימונוגלובולינים חד -שבטיים
• בדיקת אימונוגלובולין: תהליך המפריד בין חלבונים לפלזמה ומזהה אותם על סמך תגובות אימונולוגיות הניתנות לגילוי שהם מייצרים.

לאחר מכן האבחון עובר בחיפוש אחר הגורם ל- GM. ביטויים קליניים, ביולוגיים או רדיולוגיים שונים צריכים להצביע על מיאלומה נפוצה:

• ירידה במשקל, כאבי עצמות דלקתיים, שברים פתולוגיים
• אנמיה, היפרקלצמיה, אי ספיקת כליות

ביטויים אחרים מצביעים מיד על המופתיה:

• לימפדנופתיה, splenomegaly
• חריגות בספירת הדם: אנמיה, טרומבוציטופניה, לימפוציטוזה מוגזמת
• Syndrome d'hyperviscosité

GMSI מוגדר כ- GM ללא סימנים קליניים או מעבדתיים של ממאירות המטולוגית. בשגרה הקלינית, מדובר באבחון של הדרה. הקריטריונים המשמשים להגדרת GMSI הם:

• שיעור רכיבים חד-שבטיים <30 גרם/ליטר 
• יציבות יחסית לאורך זמן של המרכיב החד שבטי 
• רמת סרום תקינה של אימונוגלובולינים אחרים
• היעדר פגיעה עצמית הרסנית, אנמיה והפרעה בכליות

שכיחות ה- GMSI עולה עם הגיל מ -1% בגיל 25 שנים ליותר מ -5% מעבר ל -70 שנה.

GMSI בדרך כלל אסימפטומטי. עם זאת, הנוגדן החד שבטי יכול להיקשר לעצבים ולגרום לחוסר תחושה, עקצוצים וחולשה. לאנשים הסובלים מהמצב יש סיכוי גבוה יותר להרוס הרקמות העצמות ושברים.

כאשר GM קשור למחלה אחרת, התסמינים הם של המחלה.

יתר על כן, אימונוגלובולינים חד שבטיים יכולים לגרום לסיבוכים נדירים יחסית:

• עמילואידוזיס: הפקדות של שברי חלבונים חד שבטיים באיברים שונים (כליות, לב, עצבים, כבד) שיכולים לגרום לכישלון של איברים אלה
• תסמונת hyperviscosity פלזמה: היא אחראית להפרעות ראייה, סימנים נוירולוגיים (כאבי ראש, סחרחורת, נמנום, הפרעות ערנות) וסימני דימום.
• קריוגלובולינמיה: מחלות הנגרמות על ידי נוכחות בדם של אימונוגלובולינים הנוצרים כאשר הטמפרטורה מתחת ל 37 °. הם יכולים לגרום לגילויי עור (purpura, תופעת Raynaud, נמק בגפיים), פוליארתרליה, דלקת עצבית ונפרופתיה גלומרולרית.

עבור IMG, לא מומלץ טיפול. מחקרים אחרונים מראים כי IMGT עם אובדן עצם קשור עשוי להפיק תועלת מטיפול בביספוספונטים. כל 6 עד 12 חודשים, המטופלים צריכים לעבור בדיקה קלינית ולבצע אלקטרופורזה של חלבון בסרום ובשתן כדי להעריך את התקדמות המחלה.

במקרים אחרים הטיפול הוא זה של הגורם.

בשיעור של עד 25% מהמקרים נצפתה ההתפתחות של GMSI לקראת מחלה המטולוגית ממאירה. אנשים הסובלים מ- GMSI עוקבים אחרי בדיקות פיזיות, דם ולעיתים שתן בערך פעמיים בשנה כדי לבדוק אם יש התקדמות אפשרית למצב סרטני. אם התקדמות מתגלה מוקדם, ניתן למנוע או לטפל מוקדם יותר בסימפטומים וסיבוכים.