המונח אנומליה עוברית מכסה מציאות שונות. זה יכול להיות :

• חריגה כרומוזומלית: חריגה במספר (עם כרומוזום על -מספרי: טריזומיה 13, 18, 21), מבנה (טרנסלוקציה, מחיקה), חריגות בכרומוזומי המין (תסמונת טרנר, תסמונת קלינפלטר). הפרעות כרומוזומליות משפיעות על 10 עד 40% מהתפיסות, אך בשל הברירה הטבעית (הפלות ספונטניות ותמותה ברחם) הם משפיעים רק על 1 מכל 500 ילודים, כמחצית מהם סובלים מתסמונת דאון (21);
• של מחלה גנטית המועברת על ידי אחד ההורים. לאחד מכל 1 יילודים יש את זה. חמש המחלות השכיחות ביותר הן סיסטיק פיברוזיס, המוכרומטוזיס, פנילקטונוריה, מחסור באל-1 antitrypsin ותלסמיה (2);
• מום מורפולוגי: מוחי, לבבי, גניטוריולוגי, עיכול, בגפיים, בעמוד השדרה, בפנים (שפה וחך שסועים). סיבות אקסוגניות (חומרים זיהומיים, פיזיים או רעילים) מסבירות 5 עד 10% מהמקרים, סיבות גנטיות או אנדוגניות 20 עד 30%. 50% מהמקרים נותרו בלתי מוסברים (3);
• חריגה עקב זיהום שנדבק על ידי האם במהלך ההריון (טוקסופלזמוזיס, ציטומגלוס, אדמת).

כל הפתולוגיות הללו מייצגות 4% מהלידות החיות, או 500 לידות באירופה (000).

האבחנה הטרום לידתית מוגדרת כמכלול של "שיטות רפואיות שנועדו לזהות ברחם בעובר או בעובר, חיבה של כוח משיכה מסוים". ”(סעיף L. 2131-1 לקוד בריאות הציבור).

שלושת אולטרסאונד ההקרנות ממלאים תפקיד מרכזי בקו הראשון באבחון טרום לידתי זה:

• הראשון, שבוצע בין 11 ל -13 שבועות, מאפשר לזהות מומים גדולים מסוימים ומשתתף בהקרנה של חריגות כרומוזומליות על ידי מדידת שקיפות הגומלין;
• האולטרסאונד "המורפולוגי" השני (22 SA) המאפשר לבצע מחקר מורפולוגי מעמיק במטרה להדגיש חריגות מורפולוגיות פיזיות מסוימות;
• האולטרסאונד השלישי (בין 32 ל- 34 WA) מאפשר לאבחן הפרעות מורפולוגיות מסוימות המופיעות באיחור.

עם זאת, אולטרסאונד לא תמיד יכול לזהות מומים בעובר. בדיקה מבוססת אולטרסאונד זו אינה נותנת צילום מדויק של העובר ואיבריו, אלא רק תמונות העשויות צללים.

בדיקת טריזומיה 21 מוצעת באופן שיטתי לאמהות לעתיד, אך אינה חובה. הוא מבוסס על מדידת שקיפות הגומלין (עובי הצוואר) במהלך אולטרסאונד של ה- 12 AS והקביעה בדם האם של סמנים בסרום (חלבון PAPP-A והורמון b-HCG). בשילוב עם גיל האם, ערכים אלה מאפשרים לחשב את הסיכון לתסמונת דאון. מעבר ליום 21/1, הסיכון נחשב לגבוה.

ניתן להציע לבני הזוג אבחון מעמיק יותר לפני הלידה במצבים שונים:

• בדיקות סקר (אולטרסאונד, בדיקה לטריזומיה 21) מעידות על חריגה;
• בני הזוג קיבלו ייעוץ גנטי (עקב היסטוריה משפחתית או רפואית) וזוהה סיכון לחריגות עוברית:
• האם לעתיד נדבקה בזיהום שעלול להיות מסוכן לעובר.

אבחון טרום לידתי מבוסס על ניתוח תאי העובר לביצוע ניתוח כרומוזומים, בדיקות גנטיות מולקולריות או בדיקות ביולוגיות לזיהוי זיהום עוברי. בהתאם למונח ההריון, ייעשה שימוש בבדיקות שונות:

• ניתן לבצע ביופסיה של trophoblast מ- 10 WA. הוא מורכב מלקיחת דגימה של שבר קטן מאוד של הטרופובלסט (שליה עתידית). ניתן לבצע זאת אם אובחנה חריגה חמורה באולטרסאונד של 12 WA או אם יש היסטוריה של הפרעות במהלך הריון קודם.
• ניתן לבצע בדיקת מי שפיר החל מ -15 שבועות ואילך. הוא כולל נטילת מי שפיר ומאפשר לאבחן הפרעות כרומוזומליות או גנטיות, כמו גם לזהות סימנים לזיהום.
• ניקוב דם עוברי כולל לקיחת דם עוברי מווריד הטבור של העובר. ניתן לבצע אותו מגיל 19 שבועות כדי לבסס קריוטיפ, למחקר גנטי, הערכה זיהומית או חיפוש אחר אנמיה עוברית .â € ¨

אולטרסאונד "אבחוני" או "קו שני" כביכול מבוצע כאשר מזוהה סיכון מסוים על ידי סקר אולטרסאונד, לפי היסטוריה (סיכון גנטי, סוכרת, חשיפה לרעלים וכו ') או סקר ביולוגי. אלמנטים אנטומיים נוספים מנותחים על פי פרוטוקול ספציפי בהתאם לסוג האנומליה (5). אולטרסאונד זה מבוצע לעתים קרובות על ידי רופא מומחה העובד ברשת עם מרכז אבחון טרום לידתי. ניתן לבצע בדיקת MRI כקו שני, למשל לחקור את מערכת העצבים המרכזית או לקבוע את היקף הגידול או מום.

ברגע שאובחנה חריגה עוברית, בני הזוג מופנים למרכז אבחון טרום לידתי (CPDPN). מרכזים אלה אושרו על ידי הסוכנות לביו -רפואה ומרכזים מומחים שונים ברפואה טרום לידתית: סנוגרף, ביולוג, גנטיקאי, רדיולוג, מנתח יילוד, פסיכולוג וכו '. הניהול תלוי בסוג החריגה וחומרתה. זה יכול להיות:

• ניתוח ברחם או טיפול תרופתי בעובר ברחם, באמצעות האם;
• התערבות כירורגית מלידה: לאחר מכן יולדת האם לעתיד בבית חולים ליולדות המסוגל לבצע התערבות זו. אנו מדברים על "העברה ברחם";
• כאשר החריגה העוברית שזוהתה נחשבת על ידי צוות CPDPN כבעלת "סבירות גבוהה שלילד שטרם נולד יהיה מצב של כוח כבידה מסוים שנחשב כחשוך מרפא בזמן האבחון" (סעיף L. 2231-1 לחוק בריאות הציבור) , מוצע הפסקת הריון רפואית (IMG) להורים, שנותרים חופשיים לקבל זאת או לא.

בנוסף, טיפול פסיכולוגי מוצע לבני הזוג באופן שיטתי על מנת להתגבר על ההתמודדות הקשה הזו של הכרזה על חריגה עוברית ובמידת הצורך IMG.