כל מה שצריך לדעת על לבקנות בילדים

מה זה לבקנות?

אנשים עם לבקנות מאופיינים בדרך כלל בעור ושיער בהירים מאוד. זה מחלה גנטיקה אשר גרמה לעיתים קרובות נזק חמור לראייה. זה נוגע בערך 20,000 אנשים בצרפת.

מה יכולה להיות הסיבה ללבקנות?

הסיבה העיקרית ללבקנות היא מפגם ייצור מלנין בגוף של הנפגעים. תפקידו להגן על העור מפני קרניים אולטרה סגולות. זה גם מאפשר לעיניים להיות מסוגלים לספוג אולטרה סגול. זה במיוחד זה שמגדיר את צבע העיניים.

האם לבקנות עוברת בתורשה?

לבקנות היא אכן מחלה שיכולה להיות מועברת מהורי האדם שנפגע. הגן המכיל את החריגה בייצור המלנין יכול להיות מועבר לילד. 

לבקנות עיניים ולבקנות עיניים-עורית

החיבה משפיעה אפוא על העור, אך גם על השיער והעיניים, עם סט של צבע חיוור מאוד. זה גורם לא לקות ראייה חזקה. השכיחות שלו היא בסביבות 5% ברחבי העולם.

בהתאם לחלקי הגוף המושפעים מהלבקנות, הסוג משתנה. לבקנות עיניים משפיעה רק על העיניים. זה בא מ כרומוזום X והוא נלבש על ידי נשים. רק ילדיהם יכולים להיפגע.

כאשר המחלה פוגעת בחלקים אחרים בגוף (עור, שיער, שיער גוף), מדובר בלבקנות אוקולוקטנית (AOC). הוא מובחן על ידי א פיגמנטציה קלה מאוד או היעדר פיגמנטציה בעיניים, בשיער הגוף, בשיער ובעור.

אי הנוחות של המחלה האחרונה היא אסתטית אך יכולה גם להגביר את הסיכון לסרטן. לבקנות אוקולו-עורית יכולה להיות קשורה להפרעות אימונולוגיות בדם, ריאתיות, עיכול ונוירולוגיות.

עיין באתר האינטרנט של ה-Haute Autorité de Santé לתיאור מפורט של הסימפטומים של AOC.

מהן ההשלכות של לבקנות? לקוי ראייה

La חדות ראייה ירודה הוא אחד התסמינים העיקריים של לבקנות.

זה יכול להיות בינוני עד חמור. מלבד פתולוגיה קשורה, ליקוי ראייה זה נשאר יציב. ראיית צבע היא בדרך כלל תקינה. חדות הראייה משתפרת בראייה לקרוב, מה שמאפשר לימוד בבית ספר רגיל.

בצורה המלאה של לבקנות (AOC), לתינוק יש עיכוב ברכישה רפלקסים פסיכו-ויזואליים. בצורות לא שלמות, ליקוי ראייה זה עשוי להצטמצם עם הגיל.

ילדים עם לבקנות: מהו ניסטגמוס?

Le ניסטגמוס מולד, קיים ברוב המקרים בלבקנים, לרוב נעדרים בלידה, ניתן לגלות במהלך החודשים הראשונים לאחר הלידה, במהלך תקופת ההבשלה של הפובה, אזור הרשתית שבו ראיית הפרטים היא המדויקת ביותר. זוהי תנועת נדנוד לא רצונית, קופצנית של גלגל העין. חדות הראייה תלויה בזה.

ניתן לזהות אותו במהלך בחינת מיון. ניתן להדגיש אותו עם בוהק ולהפחית אותו עם הרכבת עדשות מתקנות.

לבקנות: מהי פוטופוביה?

פוטופוביה היא א רגישות קיצונית של העיניים לאור. בלבקנות, פוטופוביה נובעת מהפחתת סינון האור משני למחסור במלנין. זה קיים בפתולוגיות אחרות ברשתית או בעין כגון ל'נירידה et ל'אכרומטופיה.

לבקנות: מהן הפרעות הראייה, או אמטרופיה?

ללא קשר לגילם, אנשים עם לבקנות צריכים לבדוק את הראייה שלהם. אכן, ה אמטרופיה שכיחים עם הפרעה זו: פזילה, היפראופיה, פרסביופיה, אסטיגמציה.

לבקנות: באיזו תדירות הוא קיים?

לבקנות הוא מצב שנמצא בכל העולם, אך נדיר למדי באירופה. עם זאת, זה משתנה מצורה לצורה ומיבשת ליבשת.

לפי ה-HAS, כ-15% מחולי הלבקנים אין אבחון מולקולרי. הסיבה ? ישנן שתי אפשרויות: המוטציות יכולות להיות ממוקמות באזורים לא נחקרים של גנים ידועים ואינן מתגלות בטכניקות בסיסיות או שישנם גנים אחרים הגורמים ללבקנות אצל אנשים אלו.

לבקנות: איזו תמיכה?

כדי לאבחן, לנטר ולנהל את המחלה הנובעת מלבקנות, רופא עור, רופא עיניים, גנטיקאי, אף אוזן גרון, עובדים יחד. התפקיד שלהם? להציע ולהבטיח א טיפול רב תחומי עבור חולים עם AOC.

ילדים ומבוגרים שנפגעו ממצב זה עוברים הערכה גלובלית (דרמטולוגית, עיניים וגנטית) המתבצעת על ידי רופאים שונים אלו במהלך אשפוז יום. כמו כן, מטופלים נהנים מחינוך טיפולי הקשור ללבקנות בכלל ול-AOC, בפרט.

קיים בסיס נתונים קליני וגנטי על לבקנות אוקולוקוטנית, כך שניתן לבצע אבחנה על בסיס פאנל רצף המאפשר ניתוח של גנים הידועים כמעורבים בלבקנות אוקולוקוטנית.

לבקנות: איזה טיפול?

יש אין טיפול להקל על הלבקנות. מעקב עיניים ודרמטולוגי חיוני על מנת לתקן את ליקויי הראייה הקשורים למחלה.

עבור אנשים עם לבקנות, מניעת שמש חיונית, על מנת למנוע את הסיכון לסרטן, העור שביר מאוד ורגיש לקרני UV. לכן הגנה על העור והעיניים חיונית בנוכחות השמש. אמצעי זהירות שיש לנקוט: להישאר בצל, ללבוש ביגוד מגן, כובעים, משקפי שמש ולמרוח קרם אינדקס 50+ על משטחי עור חשופים.