לידת ילד היא אושר גדול לכל משפחה, הורים חולמים שהתינוק שלהם נולד בריא. לידתו של ילד עם כל מחלה הופכת למבחן רציני. תסמונת דאון, המופיעה באחד מכל אלף ילדים, נובעת מנוכחות של כרומוזום נוסף בגוף, מה שמוביל להפרעות בהתפתחות הנפשית והפיזית של הילד. לילדים אלו יש מחלות סומטיות רבות.
מחלת דאון היא אנומליה גנטית, מחלה כרומוזומלית מולדת המופיעה כתוצאה מעלייה במספר הכרומוזומים. ילדים עם התסמונת סובלים בעתיד מהפרעות מטבוליות והשמנה, הם לא מיומנים, מפותחים פיזית בצורה לקויה, יש להם פגיעה בקואורדינציה בתנועה. תכונה אופיינית לילדים עם תסמונת דאון היא התפתחות איטית.
מאמינים שהתסמונת גורמת לכל הילדים להיראות דומים, אבל זה לא כך, יש הרבה דמיון והבדלים בין תינוקות. יש להם תכונות פיזיולוגיות מסוימות המשותפות לכל האנשים עם תסמונת דאון, אבל יש להם גם תכונות שעברו בתורשה מהוריהם ונראים כמו אחיותיהם ואחיהם. בשנת 1959, הפרופסור הצרפתי Lejeune הסביר מה גרם לתסמונת דאון, הוא הוכיח שזה נובע משינויים גנטיים, נוכחות של כרומוזום נוסף.
בדרך כלל כל תא מכיל 46 כרומוזומים, מחצית מהילדים מקבלים מהאם ומחצית מהאב. לאדם עם תסמונת דאון יש 47 כרומוזומים. שלושה סוגים עיקריים של הפרעות כרומוזומליות ידועים בתסמונת דאון, כגון טריזומיה, כלומר שילוש כרומוזום 21 ונוכח בכל. מתרחש כתוצאה מהפרה של תהליך המיוזה. צורת הטרנסלוקציה מתבטאת בהצמדת הזרוע של כרומוזום 21 אחד לכרומוזום אחר; במהלך המיוזה, שניהם עוברים לתוך התא שנוצר.
צורת הפסיפס נגרמת מהפרות של תהליך המיטוזה באחד התאים בשלב הבלסטולה או הגסטרולה. פירושו שלשה של כרומוזום 21, קיים רק בנגזרות של תא זה. האבחנה הסופית בשלבים המוקדמים של ההריון מתבצעת לאחר קבלת תוצאות בדיקת קריוטיפ המספקת מידע על גודל, צורה ומספר הכרומוזומים בדגימת תא. זה נעשה פעמיים בשבועות 11-14 ובשבועות 17-19 להריון. אז אתה יכול לקבוע במדויק את הגורם למומים מולדים או הפרעות בגוף של הילד שטרם נולד.
תסמינים של תסמונת דאון ביילודים
האבחנה של תסמונת דאון יכולה להתבצע מיד לאחר לידת ילד על פי מאפיינים אופייניים הנראים לעין גם ללא מחקרים גנטיים. ילדים כאלה נבדלים על ידי ראש עגול קטן, פנים שטוחות, צוואר קצר ועבה עם קמט בחלק האחורי של הראש, חריץ מונגולואיד בעיניים, עיבוי של הלשון עם תלם אורכי עמוק, שפתיים עבות, ואפרכסות פחוסות עם אונות נצמדות. כתמים לבנים רבים נראים על קשתית העיניים, ניידות מוגברת של מפרקים וטונוס שרירים חלש נצפים.
הרגליים והידיים מתקצרים בצורה ניכרת, האצבעות הקטנות על הידיים מעוקלות ומצוידות בשני חריצי כיפוף בלבד. לכף היד יש חריץ רוחבי אחד. ישנו עיוות בחזה, פזילה, שמיעה וראייה לקויות או היעדרם. תסמונת דאון יכולה להיות מלווה במומי לב מולדים, לוקמיה, הפרעות במערכת העיכול, פתולוגיה של התפתחות חוט השדרה.
על מנת להסיק מסקנה סופית, מתבצע מחקר מפורט של מערך הכרומוזומים. טכניקות מיוחדות מודרניות מאפשרות לך לתקן בהצלחה את מצבו של תינוק עם תסמונת דאון ולהתאים אותו לחיים נורמליים. הגורמים לתסמונת דאון אינם מובנים במלואם, אך ידוע כי עם הגיל, קשה יותר לאישה ללדת ילד בריא.
מה לעשות אם נולד ילד עם תסמונת דאון?
אם לא ניתן לשנות דבר, ההחלטה של אישה ללדת ילד כזה היא בלתי משתנה והופעתו של תינוק יוצא דופן הופכת לעובדה, אז מומחים מייעצים לאמהות מיד לאחר אבחון ילד עם תסמונת דאון להתגבר על דיכאון ולעשות הכל שהילד יכול לשרת את עצמו. במקרים מסוימים, יש צורך בהתערבויות כירורגיות כדי לחסל פתולוגיה מסוימת, זה חל על מצב האיברים הפנימיים.
זה צריך להתבצע בגיל 6 ו-12 חודשים, ובעתיד, בדיקה שנתית של היכולת התפקודית של בלוטת התריס. תוכניות מיוחדות רבות ושונות נוצרו כדי להתאים את החבר'ה האלה לחיים. החל מהשבועות הראשונים לחיים צריכה להיות אינטראקציה הדוקה בין ההורים לילד, פיתוח מיומנויות מוטוריות, תהליכים קוגניטיביים ופיתוח תקשורת. בהגיעם לגיל 1,5 ילדים יכולים להשתתף בשיעורים קבוצתיים להתכונן לגן.
בגיל 3, לאחר שזיהה ילד עם תסמונת דאון בגן, ההורים נותנים לו הזדמנות לקבל שיעורים מיוחדים נוספים, לתקשר עם בני גילו. רוב הילדים, כמובן, לומדים בבתי ספר מיוחדים, אבל בתי ספר לחינוך כללי מקבלים לפעמים ילדים כאלה.