לא תמיד קל לאבחן את תסמונת טרנר בשלב מוקדם.

עם זאת, זה מוזכר לפעמים בתקופה שלפני הלידה על חריגות אולטרסאונד. לאחר מכן דגימה של מי שפיר יכולה לאפשר אבחנה ברורה. תסמונת טרנר יכולה להתגלות גם בבדיקת לידה. אבל לרוב, זה מתגלה בגיל ההתבגרות.

האבחון נעשה באמצעות א קריוטיפ, שהוא ניתוח של הכרומוזומים ואשר מזהה את החריגות הקיימות.