גידול שפיר אך חוזר ואשר יכול להיות מקומי פולשני מאוד, גידולים דסואידיים או פיברומטוזיס אגרסיבי, הם גידולים נדירים המתפתחים מרקמות ומעטפות שרירים (אפונורוזה). התפתחות בלתי צפויה, הם יכולים להיות מקור הכאב ואי נוחות תפקודית משמעותית. הניהול מורכב ודורש התערבות של צוות מומחים רב תחומי.

הַגדָרָה

גידולים דסמוידיים או פיברומטוזיס אגרסיבי הם גידולים נדירים המורכבים מתאים סיביים הדומים לתאים רגילים ברקמה סיבית הנקראת פיברובלסטים. השייכים לקטגוריית גידולי החיבור (גידולי רקמות "רכות"), הם מתפתחים משרירים או ממעטפות שרירים (אפונורוזיס).

מדובר בגידולים שפירים - הם אינם הגורם לגרורות - אלא לאבולוציה מאוד בלתי צפויה, שלעתים קרובות מתגלה כפולשנית מאוד מקומית וחוזרת מאוד גם אם חלקם מתפתחים מעט או שאפילו עלולים לסגת באופן ספונטני.

הם יכולים להתעורר בכל מקום בגוף. הצורות השטחיות מגיעות באופן מועדף לגפיים ולדופן הבטן, אך הצוואר והראש (אצל ילדים קטנים) או בית החזה יכולים להיות גם המושב. ישנן גם צורות עמוקות של גידולים desmoid (לוקליזציה תוך בטנית).

סיבות

מקורם של גידולים דסמואידיים עדיין לא מובן, אך הוא נחשב רב -פקטורי, עם מעורבות של גורמים הורמונליים וגנטיים.

נראה כי טראומה מקרית או כירורגית (צלקות) היא אחד הגורמים להופעתם, כמו גם לידה (בגובה דופן הבטן).

אבחון

בדיקות הדמיה מראות נוכחות של מסת מסתננת שגדלה עם הזמן. האבחנה מבוססת בעיקר על CT (טומוגרפיה ממוחשבת או CT) לגידולים תוך בטניים או MRI (Magnetic Resonance Imaging) לגידולים אחרים.

יש צורך בביופסיה לאישור האבחנה. כדי לשלול את הסיכון לבלבול, ניתוח היסטולוגי (בדיקה במיקרוסקופ) חייב להתבצע על ידי רופא המתמחה בפתולוגיה עם ניסיון בגידולים אלה.

ניתן לבצע בדיקות גנטיות בנוסף לאיתור מוטציות אפשריות.

האנשים המודאגים

גידולים Desmoid פוגעים בעיקר במבוגרים צעירים, כשהם מגיעים לשיאם בסביבות גיל 30. המחלה פוגעת בעיקר בנשים. ילדים צריכים להיות מושפעים, במיוחד בשנות העשרה המוקדמות. 

זהו גידול נדיר (0,03% מכלל הגידולים), המופיע בתדירות הנאמדת מדי שנה בכ -2 עד 4 מקרים חדשים בלבד למיליון תושבים.

גורמי סיכון

במשפחות שנפגעו מפוליפוזיס אדנומטי משפחתי, מחלה תורשתית נדירה המתאפיינת בקיומם של כפולות מעי גס, הסיכון לפתח גידול דסמואי גבוה יותר מאשר באוכלוסייה הכללית ונאמד בסביבות 10 עד 15%. הוא קשור למוטציות בגן הנקרא APC (גן מדכא גידולים), המעורב במחלה זו.

עם זאת, הרוב המכריע של המקרים של פיברומטוזיס אגרסיבי מופיעים באופן ספורדי (ללא רקע תורשתי). בכ -85% מהמקרים הבלתי ניתנים להעברה, טרנספורמציה של תאים בגידול קשורה אז למוטציות מקריות של הגן CTNNB1, הגורם לשינוי חלבון המעורב בבקרה של התפשטות הגידול הנקרא בטא-קאטנין.

נפיחות

גידולים דסמואידיים יוצרים נפיחות המתגלה במישוש כ"כדורים "מוצקים, ניידים, לפעמים גדולים מאוד, הדבקים לרוב במבנים אורגניים סמוכים.

כְּאֵב

הגידול אינו כואב בפני עצמו אך יכול לגרום לכאבי שרירים, בטן או עצבים עזים בהתאם למיקומו.

גנים פונקציונליים

הדחיסה המופעלת על רקמות שכנות יכולה לגרום להפרעות תפקודיות שונות. דחיסת העצבים יכולה, למשל, להיות הגורם לירידה בניידות של איבר. הצורות העמוקות משפיעות על כלי הדם, המעי או מערכת השתן וכו '.

יתכן אובדן תפקוד של האיבר המעורב.

לחלק מהגידולים הדסמויים יש גם חום.

אין אסטרטגיה טיפולית סטנדרטית והיא הוחלטת על בסיס כל מקרה לגופו על ידי צוות רב תחומי מומחה.

גידולים יציבים desmoid יכול להיות כואב ולדרוש טיפול בכאב. 

מעקב פעיל

הניתוח נטוש בעבר, נטוש כעת לטובת גישה שמרנית הכוללת מעקב צמוד אחר התפתחות הגידול לפני הטלת טיפול לפעמים כבד שלא יהיה צורך.

גם כשהגידול יציב, ייתכן שיהיה צורך בטיפול בכאבים.

כירורגיה

עדיפות להסרה כירורגית מלאה של הגידול הדסמואי כאשר הדבר אפשרי והרחבת הגידול מאפשרת זאת מבלי לגרום לאובדן תפקודי גדול (למשל קטיעה של איבר).

רדיותרפיה

ניתן להשתמש בו כדי לגרום לגידול הדסמואי להיסגר או לייצב אותו, במקרה של התקדמות, של הישנות או כדי להפחית את הסיכון להישנות לאחר הניתוח. בשל השפעותיו המזיקות על אנשים הגדלים והוא משמש מעט מאוד בילדים. 

טיפולים בסמים

למולקולות שונות יש יעילות מבוססת פחות או יותר ומשמשות אותן לבד או בשילוב. בפרט, טמוקסיפן, תרופה אנטי-אסטרוגנית פעילה משמשת כאשר הגידול רגיש להורמון הנשי הזה, לתרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות, לסוגים שונים של כימותרפיה (מתוטרקסט, וינבלסטין / וינורלבין, דוקסורוביצין ליגוזומלי). תרופות מולקולריות ממוקדות תרופות החוסמות את גדילת הגידול (imatinib, sorafenib), הניתנות כטבליות.

טיפולים אחרים

• קריותרפיה מוחלת בהרדמה כללית על מנת להרוס גידולים על ידי הקפאתם

  - 80 ° C.

• עירוי איבר מבודד כרוך בהזרקת כימותרפיה במינון גבוה לאיבר הפגוע בלבד.

הליכים אלה מוצעים רק בכמה מרכזי מומחים בצרפת.

אבולוציה

בכ -70% מהמקרים נצפית הישנות מקומית של הגידול. הפרוגנוזה החיונית אינה מעורבת, למעט במקרה של סיבוכים של הניתוח, בפרט בגידולים בבטן.