מחלת שארקוט, המכונה גם טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS) היא מחלה ניוונית עצבית. זה מגיע בהדרגה ל נוירונים ומוביל לחולשת שרירים ואחריה שיתוק. תוחלת החיים של החולים נותרה קצרה מאוד. באנגלית היא נקראת גם Lou Gehrig's disease, לכבוד שחקן בייסבול מפורסם הסובל ממחלה זו. השם "Charcot" מגיע מהנוירולוג הצרפתי שתיאר את המחלה.

הנוירונים המושפעים ממחלת שארקוט הם נוירונים מוטוריים (או נוירונים מוטוריים), האחראים על שליחת מידע ופקודות תנועה מהמוח אל השרירים. תאי העצב מתנוונים בהדרגה ואז מתים. השרירים הרצוניים אינם נשלטים עוד על ידי המוח ואינם מגורים. לא פעילים, בסופו של דבר הם לא מתפקדים וניוון. בתחילת זה מחלה נוירולוגית מתקדמת, האדם הפגוע סובל מהתכווצויות שרירים או מחולשה בגפיים, בזרועות או ברגליים. לחלקם יש בעיות דיבור.

הישג של נוירון מוטורי עליון מתבטא בעיקר בהאטה בתנועות (ברדיקינזיה), ירידה בקואורדינציה ובמיומנות ובנוקשות שרירים עם ספסטיות. הישג של נוירון מוטורי תחתון מתבטא בעיקר בחולשת שרירים, התכווצויות וניוון שרירים המובילים לשיתוק.

מחלת שארקוט עלולה להקשות על הבליעה ולמנוע מאנשים לאכול נכון. אנשים חולים יכולים אז לסבול מתת תזונה או ללכת בדרך הלא נכונה (=תאונה הקשורה לבליעה של מוצקים או נוזלים דרך דרכי הנשימה). ככל שהמחלה מתקדמת, היא עלולה להשפיע על השרירים הדרושים נשימה.

לאחר 3 עד 5 שנים של אבולוציה, מחלת שארקוט עלולה אפוא לגרום לכשל נשימתי שעלול להוביל למוות. המחלה, שפוגעת בגברים קצת יותר מנשים (1,5 עד 1) מתחילה בדרך כלל בסביבות גיל 60 (בין 40 ל-70). הסיבות שלה אינן ידועות. באחד מכל עשרה מקרים יש חשד לגורם גנטי. מקור התפרצות המחלה תלוי כנראה בגורמים שונים, סביבתיים וגנטיים.

אין אין טיפול של מחלת שארקוט. תרופה, רילוזול, מאטה מעט את התקדמות המחלה, התפתחות זו משתנה מאוד מאדם אחד למשנהו ואפילו, באותו חולה, מתקופה אחת לאחרת. בחלק מהמחלה, שאינה משפיעה על החושים (ראייה, מישוש, שמיעה, ריח, טעם), יכולה לעיתים להתייצב. ALS דורש מעקב צמוד מאוד. הטיפול מורכב בעיקר מהקלה על תסמיני המחלה.

שכיחות של מחלה זו

לפי האגודה למחקר על מחלת שארקוט, שכיחות מחלת שארקוט היא 1,5 מקרים חדשים בשנה לכל 100 תושבים. או קרוב ל 1000 מקרים חדשים בשנה בצרפת.

אבחון מחלת שארקוט

האבחנה של ALS עוזרת להבדיל מחלה זו ממחלות נוירולוגיות אחרות. לפעמים זה קשה, במיוחד בגלל שאין סמן ספציפי של המחלה בדם ובגלל שבתחילת המחלה הסימנים הקליניים לא בהכרח ברורים מאוד. הנוירולוג יחפש נוקשות בשרירים או התכווצויות למשל.

האבחנה עשויה לכלול גם א אלקטרומיוגרמה, בדיקה המאפשרת לדמיין את הפעילות החשמלית הקיימת בשרירים, MRI להמחשת המוח וחוט השדרה. ניתן להזמין גם בדיקות דם ושתן, במיוחד כדי לשלול מחלות אחרות שעלולות להיות להן תסמינים משותפים ל-ALS.

אבולוציה של מחלה זו

לכן מחלת שארקוט מתחילה בחולשת שרירים. לרוב, הידיים והרגליים מושפעות תחילה. אחר כך שרירי הלשון, הפה, ואז אלה של הנשימה.

גורמים למחלת שארקוט

כאמור, הסיבות אינן ידועות כיום בכ-9 מתוך 10 מקרים (5 עד 10% מהמקרים הם תורשתיים). נחקרו מספר דרכים שיכולות להסביר את הופעת המחלה: מחלה אוטואימונית, חוסר איזון כימי... כרגע ללא הצלחה.