תסמונת ברוגדה היא מחלה נדירה המאופיינת במעורבות לבבית. זה בדרך כלל גורם לדופק מוגבר (הפרעות קצב). קצב לב מוגבר זה יכול בעצמו לגרום לנוכחות דפיקות לב, התעלפות או אפילו מוות. (2)

לחלק מהחולים אין תסמינים. עם זאת, למרות עובדה זו ונורמליות בשריר הלב, שינוי פתאומי בפעילות החשמלית של הלב עלול להיות מסוכן.

זוהי פתולוגיה גנטית שניתן להעביר מדור לדור.

השכיחות המדויקת (מספר מקרי המחלה בזמן נתון, באוכלוסייה נתונה) עדיין אינה ידועה. עם זאת, ההערכה שלה היא 5 / 10. זה הופך אותה למחלה נדירה שעלולה להיות קטלנית לחולים. (000)

תסמונת ברוגדה פוגעת בעיקר בנבדקים צעירים או בגיל העמידה. גמישות גברית נראית בפתולוגיה זו, מבלי שתהיה היגיינה לקויה של החיים. למרות הדומיננטיות הגברית הזו, נשים יכולות להיות מושפעות גם מתסמונת ברוגדה. מספר גדול יותר של גברים שנפגעו מהמחלה מוסבר על ידי המערכת ההורמונלית השונה של הגבר / נקבה. אכן, לטסטוסטרון, הורמון גברי בלבד, יהיה תפקיד מיוחס בהתפתחות הפתולוגית.

דומיננטיות זו גברית / נקבה מוגדרת באופן היפותטי ביחס 80/20 לגברים. באוכלוסייה המונה 10 חולים עם תסמונת ברוגדה, 8 הם בדרך כלל גברים ו -2 נשים.

מחקרים אפידמיולוגיים הראו כי מחלה זו נמצאת בתדירות גבוהה יותר בקרב גברים ביפן ובדרום מזרח אסיה. (2)

בתסמונת Brugada, הסימנים העיקריים נראים בדרך כלל לפני תחילת דופק גבוה באופן חריג. יש לזהות סימנים ראשונים אלה במהירות האפשרית על מנת להימנע מסיבוכים, ובפרט דום לב.

ביטויים קליניים ראשוניים אלה כוללים:

• הפרעות חשמליות של הלב;
• דפיקות לב;
• סְחַרחוֹרֶת.

העובדה שלמחלה זו מקור תורשתי והימצאות מקרים של תסמונת זו בתוך משפחה עשויה להעלות את שאלת הנוכחות האפשרית של המחלה בנבדק.

סימנים אחרים יכולים לקרוא להתפתחות המחלה. ואכן, כמעט אחד מכל חמישה חולים הסובלים מתסמונת ברוגדה עברו פרפור פרוזדורים (המאפיין פעילות לא מסונכרנת של שריר הלב) או אפילו מציגים קצב לב חריג גבוה.

הימצאות חום בחולים מגבירה את הסיכון להחמרת הסימפטומים הקשורים לתסמונת ברוגדה.

במקרים מסוימים, קצב הלב החריג עשוי להימשך ולהוביל לפרפור חדרים. התופעה האחרונה מתאימה לסדרות של התכווצויות לב מהירות וחסרות תיאום. בדרך כלל, קצב הלב אינו חוזר לקדמותו. השדה החשמלי של שריר הלב מושפע לעתים קרובות וגורם לעצירות בתפקוד משאבת הלב.

תסמונת ברוגדה גורמת לרוב לדום לב פתאומי ולכן למוות הנבדק. הנבדקים שנפגעו הם, ברוב המקרים, צעירים עם אורח חיים בריא. האבחון חייב להיות יעיל במהירות על מנת לבסס טיפול מהיר ובכך להימנע מקטלניות. עם זאת, לעתים קרובות קשה לקבוע אבחנה זו מנקודת המבט שבה לא תמיד הסימפטומים נראים לעין. זה מסביר את המוות הפתאומי אצל חלק מהילדים עם תסמונת ברוגדה שאינם מראים סימנים מדאיגים לעין. (2)

פעילות השרירים של הלב של חולים עם תסמונת ברוגדה היא תקינה. החריגות ממוקמות בפעילות החשמלית שלה.

על פני הלב, יש נקבוביות קטנות (תעלות יונים). לאלה יש את היכולת לפתוח ולסגור בקצב קבוע כדי לאפשר ליונים של סידן, נתרן ואשלגן לעבור לתאי הלב. תנועות יוניות אלה נמצאות אז במקור הפעילות החשמלית של הלב. אז אות חשמלי יכול להתפשט מהחלק העליון של שריר הלב כלפי מטה ובכך לאפשר ללב להתכווץ ולמלא את תפקידו כ"שאבת "הדם.

מקור תסמונת ברוגדה הוא גנטי. מוטציות גנטיות שונות יכולות להיות הגורם להתפתחות המחלה.

הגן המעורב לרוב בפתולוגיה הוא הגן SCN5A. הגן הזה נכנס לפעולה בשחרור המידע המאפשר פתיחת תעלות הנתרן. מוטציה בתוך הגן המעניין הזה גורמת לשינוי בייצור החלבון המאפשר פתיחת תעלות יונים אלה. במובן זה, זרימת יוני הנתרן מצטמצמת מאוד, ומשבשת את פעימות הלב.

הנוכחות של רק אחד משני העותקים של הגן SCN5A מאפשרת לגרום להפרעה בזרימה היונית. או, ברוב המקרים, לאדם שנפגע יש אחד משני ההורים שיש להם את המוטציה הגנטית של הגן הזה.

בנוסף, גנים אחרים וגורמים חיצוניים יכולים להיות גם מקורם של חוסר איזון ברמת הפעילות החשמלית של שריר הלב. בין הגורמים הללו אנו מזהים: תרופות מסוימות או חוסר איזון בנתרן בגוף. (2)

המחלה מועברת by העברה אוטוזומלית דומיננטית. או שנוכחותו של רק אחד משני העותקים של הגן המעניין מספיקה לאדם כדי לפתח את הפנוטיפ הקשור למחלה. בדרך כלל, לאדם שנפגע יש אחד משני ההורים שיש להם את הגן המוטציה. עם זאת, במקרים נדירים יותר יכולות להופיע מוטציות חדשות בגן זה. מקרים אחרונים אלה נוגעים לנבדקים שאין להם מקרה של המחלה בתוך משפחתם. (3)

גורמי הסיכון הקשורים למחלה הם גנטיים.

למעשה, העברת תסמונת ברוגדה היא דומיננטית אוטוזומלית. או שנוכחותו של רק אחד משני העותקים של הגן המוטציה הכרחית כדי שהנבדק יעיד על המחלה. במובן זה, אם אחד משני ההורים מציג מוטציה בגן העניין, העברה אנכית של המחלה היא סבירה ביותר.

אבחון המחלה מבוסס על אבחנה דיפרנציאלית ראשונית. ואכן, בעקבות בדיקה רפואית של הרופא הכללי, תוך ציון הסימפטומים האופייניים למחלה אצל הנבדק, ניתן לעורר את התפתחות המחלה.

בעקבות זאת, מומלץ לבקר בקרדיולוג על מנת לאשר או לא לאבחן את הדיפרנציאל.

אלקטרוקרדיוגרמה (א.ק.ג.) היא תקן הזהב באבחון תסמונת זו. בדיקה זו מודדת את קצב הלב וכן את הפעילות החשמלית של הלב.

במקרה של חשד לתסמונת ברוגדה, שימוש בתרופות כגון: ajmaline או אפילו flecainide מאפשר להדגים עלייה במקטע ST אצל חולים החשודים במחלה.

ייתכן שיהיה צורך בבדיקת אקו ו / או הדמיית תהודה מגנטית (MRI) לבחינת נוכחות אפשרית של בעיות לב אחרות. בנוסף, בדיקת הדם יכולה למדוד את רמות האשלגן והסידן בדם.

בדיקות גנטיות אפשריות לזיהוי נוכחות אפשרית של חריגה בגן SCN5A המעורב בתסמונת ברוגדה.

הטיפול הסטנדרטי בפתולוגיה מסוג זה מבוסס על השתלת דפיברילטור לב. האחרון דומה לקוצב לב. מכשיר זה מאפשר במקרה של תדירות פעימות גבוהה באופן חריג לתת זעזועים חשמליים המאפשרים למטופל לחזור לקצב לב תקין.

נכון לעכשיו, לא קיים טיפול תרופתי לטיפול במחלה. בנוסף, ניתן לנקוט כמה אמצעים למניעת הפרעות קצביות. זה במיוחד המקרה של פינוי עקב שלשול (המשפיע על מאזן הנתרן בגוף) או אפילו חום, על ידי נטילת תרופות נאותות. (2)