תסמונת שרשבסקי טרנר – זוהי הפרעה כרומוזומלית, המתבטאת בחריגות בהתפתחות הגופנית, באינפנטיליזם מיני ובקומה נמוכה. הגורם למחלה גנומית זו הוא מונוזומיה, כלומר, לאדם חולה יש רק כרומוזום X של מין אחד.
התסמונת נגרמת על ידי דיסגנזה גונדאלית ראשונית, המופיעה כתוצאה מחריגות של כרומוזום X. על פי הסטטיסטיקה, עבור 3000 יילודים, ילד אחד ייוולד עם תסמונת שרשבסקי-טרנר. החוקרים מציינים כי המספר האמיתי של המקרים של פתולוגיה זו אינו ידוע, שכן הפלות ספונטניות מתרחשות לעיתים קרובות בנשים בשלבים המוקדמים של ההריון עקב הפרעה גנטית זו. לרוב, המחלה מאובחנת בילדים. לעתים נדירות למדי, התסמונת מתגלה ביילודים גברים.
מילים נרדפות לתסמונת שרשבסקי-טרנר הם המונחים "תסמונת אולריך-טרנר", "תסמונת שרשבסקי", "תסמונת טרנר". כל המדענים הללו תרמו לחקר הפתולוגיה הזו.
תסמינים של תסמונת טרנר
תסמינים של תסמונת טרנר מתחילים להופיע מלידה. התמונה הקלינית של המחלה היא כדלקמן:
לעתים קרובות תינוקות נולדים בטרם עת.
אם ילד ייוולד בזמן, אזי משקל גופו וגובהו יהיו מוזלים בהשוואה לערכים הממוצעים. ילדים כאלה שוקלים בין 2,5 ק"ג ל-2,8 ק"ג, ואורך גופם אינו עולה על 42-48 ס"מ.
הצוואר של היילוד מתקצר, יש קפלים בצדדים שלו. ברפואה, מצב זה נקרא תסמונת פטריגיום.
לעתים קרובות במהלך תקופת היילוד, מומי לב בעלי אופי מולד, לימפוסטזיס מזוהים. הרגליים והרגליים, כמו גם ידיו של התינוק, נפוחות.
תהליך היניקה של ילד מופרע, יש נטייה להחזרת תכופות עם מזרקה. יש אי שקט מוטורי.
עם המעבר מינקות לגיל הרך, יש פיגור לא רק בהתפתחות הפיזית אלא גם בהתפתחות הנפשית. דיבור, תשומת לב, זיכרון סובלים.
הילד נוטה לדלקת אוזן תיכונה חוזרת עקב כך הוא מפתח אובדן שמיעה מוליך. דלקת אוזן תיכונה מתרחשת לרוב בין הגילאים 6 עד 35 שנים. בבגרות, נשים נוטות לאובדן שמיעה חושי-עצבי מתקדם, מה שמוביל לאובדן שמיעה לאחר גיל XNUMX ומעלה.
בגיל ההתבגרות, גובה הילדים אינו עולה על 145 ס"מ.
להופעתו של נער יש מאפיינים האופייניים למחלה זו: הצוואר קצר, מכוסה בקפלים פטריגואידים, הבעות הפנים אינן מבוטאות, איטיות, אין קמטים על המצח, השפה התחתונה מעובה וצנוחה (פניו של מיופת). או פנים של ספינקס). קו השיער אינו מוערך, האפרכסות מעוותות, החזה רחב, יש חריגה של הגולגולת עם תת-התפתחות של הלסת התחתונה.
הפרות תכופות של העצמות והמפרקים. ניתן לזהות דיספלזיה בירך וסטייה של מפרק המרפק. לעתים קרובות מאבחנים עקמומיות של עצמות הרגל התחתונה, קיצור של האצבעות הרביעית והחמישית על הידיים ועקמת.
ייצור לא מספיק של אסטרוגן מוביל להתפתחות אוסטאופורוזיס, אשר, בתורו, גורם להתרחשות של שברים תכופים.
השמיים הגותיים הגבוהים תורמים לשינוי הקול, מה שהופך את הטון שלו גבוה יותר. תיתכן התפתחות לא תקינה של השיניים, הדורשת תיקון אורתודונטי.
ככל שהמטופל מתבגר, בצקת לימפתית נעלמת, אך יכולה להופיע במהלך מאמץ גופני.
היכולות האינטלקטואליות של אנשים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר אינן נפגעות, אוליגופרניה מאובחנת לעיתים רחוקות ביותר.
בנפרד, ראוי לציין הפרות של תפקודם של איברים ומערכות איברים שונות האופייניות לתסמונת טרנר:
מצד מערכת הרבייה, הסימפטום המוביל של המחלה הוא היפוגונדיזם ראשוני (או אינפנטיליזם מיני). 100% מהנשים סובלות מכך. יחד עם זאת, אין זקיקים בשחלות שלהם, והם עצמם מיוצגים על ידי גדילי רקמה סיבית. הרחם אינו מפותח, מופחת בגודלו ביחס לגיל ולנורמה הפיזיולוגית. השפתיים הגדולות הן בצורת שק האשכים, והשפתיים הקטנות, קרום הבתולים והדגדגן אינם מפותחים במלואם.
בתקופת ההתבגרות, לבנות יש תת-התפתחות של בלוטות החלב עם פטמות הפוכות, השיער דל. המחזור מגיע מאוחר או לא מתחיל בכלל. אי פוריות היא לרוב סימפטום של תסמונת טרנר, עם זאת, עם כמה וריאנטים של סידורים גנטיים, תחילת ההריון וההתנהלותו נותרו אפשריים.
אם המחלה מתגלה אצל גברים, אז מצד מערכת הרבייה יש להם הפרעות ביצירת האשכים עם היפופלזיה שלהם או קריפטורכידיזם דו-צדדי, אנורכיה, ריכוז נמוך במיוחד של טסטוסטרון בדם.
מצד מערכת הלב וכלי הדם, יש לעתים קרובות פגם במחיצה חדרית, צינור עורק פתוח, מפרצת וצמיחת אבי העורקים, מחלת לב כלילית.
מצד מערכת השתן תיתכן הכפלה של האגן, היצרות של עורקי הכליה, נוכחות של כליה בצורת פרסה ומיקום לא טיפוסי של ורידי הכליה.
ממערכת הראייה: פזילה, פטוזיס, עיוורון צבעים, קוצר ראייה.
בעיות דרמטולוגיות אינן נדירות, למשל, נבי פיגמנט בכמויות גדולות, התקרחות, היפרטריקוזיס, ויטיליגו.
מצד מערכת העיכול קיים סיכון מוגבר לפתח סרטן המעי הגס.
מהמערכת האנדוקרינית: דלקת בלוטת התריס של השימוטו, תת פעילות של בלוטת התריס.
הפרעות מטבוליות גורמות לרוב להתפתחות סוכרת מסוג XNUMX. נשים נוטות לסבול מהשמנת יתר.
גורמים לתסמונת טרנר
הגורמים לתסמונת טרנר נעוצים בפתולוגיות גנטיות. הבסיס שלהם הוא הפרה מספרית בכרומוזום X או הפרה במבנה שלו.
סטיות ביצירת כרומוזום X בתסמונת טרנר עשויות להיות קשורות לאנומליות הבאות:
ברוב המוחלט של המקרים, מתגלה מונוזומיה של כרומוזום X. המשמעות היא שלמטופל חסר כרומוזום מין שני. הפרה כזו מאובחנת ב-60% מהמקרים.
אנומליות מבניות שונות בכרומוזום X מאובחנות ב-20% מהמקרים. זו יכולה להיות מחיקה של זרוע ארוכה או קצרה, טרנסלוקציה כרומוזומלית מסוג X/X, מחיקה סופנית בשתי הזרועות של כרומוזום X עם הופעת כרומוזום טבעת וכו'.
עוד 20% מהמקרים של התפתחות תסמונת שרשבסקי-טרנר מתרחשים בפסיפסיות, כלומר נוכחות ברקמות אנושיות של תאים שונים מבחינה גנטית בווריאציות שונות.
אם הפתולוגיה מתרחשת אצל גברים, הסיבה היא פסיפס או טרנסלוקציה.
יחד עם זאת, גילה של אישה בהריון אינו משפיע על הסיכון המוגבר ללידת יילוד עם תסמונת טרנר. שינויים פתולוגיים כמותיים, איכותיים ומבניים בכרומוזום X מתרחשים כתוצאה מהתבדלות מיוטית של כרומוזומים. במהלך ההיריון, אישה סובלת מטוקסיקוזיס, יש לה סיכון גבוה להפלה וסיכון ללידה מוקדמת.
טיפול בתסמונת טרנר
הטיפול בתסמונת טרנר מכוון להמרצת הגדילה של החולה, להפעלת היווצרות סימנים הקובעים את מינו של האדם. עבור נשים, הרופאים מנסים לווסת את המחזור החודשי ולהשיג נורמליזציה שלו בעתיד.
בגיל צעיר, הטיפול מסתכם בלקיחת קומפלקסים של ויטמינים, ביקור במשרד של מעסה וביצוע טיפול בפעילות גופנית. הילד צריך לקבל תזונה איכותית.
להגברת הגדילה, מומלץ טיפול הורמונלי בשימוש בהורמון סומטוטרופין. זה מנוהל על ידי הזרקה תת עורית מדי יום. הטיפול בסומטוטרופין צריך להתבצע עד 15 שנים, עד שקצב הגדילה יורד ל-20 מ"מ בשנה. לתת את התרופה לפני השינה. טיפול כזה מאפשר לחולים עם תסמונת טרנר לגדול ל-150-155 ס"מ. רופאים ממליצים לשלב טיפול הורמונלי עם טיפול באמצעות סטרואידים אנבוליים. מעקב קבוע של גינקולוג ואנדוקרינולוג חשוב, שכן טיפול הורמונלי בשימוש ממושך עלול לגרום לסיבוכים שונים.
טיפול תחליפי באסטרוגן מתחיל מהרגע בו נער מגיע לגיל 13. זה מאפשר לך לדמות את ההתבגרות הרגילה של ילדה. לאחר שנה או שנה וחצי, מומלץ להתחיל בקורס מחזורי של נטילת אסטרוגן-פרוגסטרון למניעת הריון. טיפול הורמונלי מומלץ לנשים עד 50 שנה. אם גבר נחשף למחלה, אז הוא מומלץ ליטול הורמונים גבריים.
פגמים קוסמטיים, בפרט, קפלים על הצוואר, בוטלו בעזרת ניתוחים פלסטיים.
שיטת IVF מאפשרת לנשים להיכנס להריון על ידי השתלת ביצית תורמת לה. עם זאת, אם נצפית לפחות פעילות שחלה לטווח קצר, אז אפשר להשתמש בנשים כדי להפרות את התאים שלהן. זה מתאפשר כאשר הרחם מגיע לגודל נורמלי.
בהיעדר מומי לב חמורים, חולים עם תסמונת טרנר יכולים לחיות עד זקנה טבעית. אם אתה דבק בתוכנית הטיפולית, אז זה הופך להיות אפשרי ליצור משפחה, לחיות חיי מין נורמליים וללדת ילדים. למרות שרובם המכריע של החולים נותרים ללא ילדים.
האמצעים למניעת המחלה מצטמצמים להתייעצות עם גנטיקאי ואבחון טרום לידתי.