תסמונת שוורץ-ג'מפל

תסמונת שוורץ-ג'מפל – זוהי מחלה תורשתית המתבטאת בריבוי חריגות שלד ומלווה בכשלים בתהליך של עוררות עצבית-שרירית. המטופלים מתמודדים עם קשיים בהרגעת שרירים מכווצים, על רקע ההתרגשות המוגברת שלהם (מכנית וחשמלית), שהיא התסמין העיקרי של הפתולוגיה.

התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1962 על ידי שני רופאים: RS Jampel (נוירו-אופטלמולוג) ואו. שוורץ (רופא ילדים). הם צפו בשני ילדים - אח ואחות בני 6 ושנתיים. לילדים היו תסמינים האופייניים למחלה (בלפרופימוזיס, שורת ריסים כפולה, עיוותים בעצמות וכו'), שהכותבים קשרו עם מומים גנטיים.

תרומה משמעותית לחקר תסמונת זו תרם נוירולוג אחר ד' אברפלד, שהצביע על נטיית הפתולוגיה להתקדמות, והתמקד גם בתסמינים נוירולוגיים. בהקשר זה, יש לעתים קרובות שמות כאלה של המחלה כמו: תסמונת שוורץ-ג'מפל, myotonia chondrodystrophic.

תסמונת שוורץ-ג'מפל מוכרת כמחלה נדירה. מחלות נדירות הן בדרך כלל אותן מחלות שמאובחנות לא יותר ממקרה 1 לכל 2000 אנשים. שכיחות התסמונת היא ערך יחסי, שכן חייהם של רוב החולים קצרים למדי, והמחלה עצמה קשה מאוד ומאובחנת לרוב על ידי רופאים שאין להם ידע בתחום הפתולוגיה הנוירו-שרירית התורשתית.

הוכח כי לרוב תסמונת שוורץ-ג'מפל מופיעה במזרח התיכון, בקווקז ובדרום אפריקה. מומחים מייחסים עובדה זו לעובדה שבמדינות אלו מספר הנישואים הקשורים קרוב גבוה יותר מאשר בעולם כולו. יחד עם זאת, למין, לגיל, לגזע אין השפעה על תדירות ההתרחשות של הפרעה גנטית זו.

גורמים לתסמונת שוורץ-ג'מפל

הגורמים לתסמונת שוורץ-ג'מפל הן הפרעות גנטיות. ההנחה היא שפתולוגיה עצבית-שרירית זו נקבעת על ידי תורשה אוטוזומלית רצסיבית.

בהתאם לפנוטיפ של התסמונת, מומחים מזהים את הגורמים הבאים להתפתחותה:

• הסוג הקלאסי של תסמונת שוורץ-ג'מפל הוא סוג 1A. תורשה מתרחשת על פי סוג אוטוזומלי רצסיבי, לידת תאומים עם פתולוגיה זו אפשרית. הגן HSPG2, הממוקם על כרומוזום 1p34-p36,1, עובר מוטציה. החולים מייצרים חלבון שעבר מוטציה המשפיע על תפקודם של קולטנים הממוקמים במגוון רקמות, כולל רקמת שריר. חלבון זה נקרא פרלקן. בצורה הקלאסית של המחלה, הפרלקן שעבר מוטציה מסונתז בכמויות נורמליות, אך הוא מתפקד בצורה גרועה.

• תסמונת שוורץ-ג'מפל מסוג 1B. תורשה מתרחשת בצורה אוטוזומלית רצסיבית, אותו גן על אותו כרומוזום, אך פרלקן אינו מסונתז בכמות מספקת.

• תסמונת שוורץ-ג'מפל מסוג 2. תורשה מתרחשת גם באופן אוטוזומלי רצסיבי, אך הגן LIFR null, הממוקם על כרומוזום 5p13,1, עובר מוטציה.

עם זאת, הסיבה לכך שהשרירים בתסמונת שוורץ-ג'מפל נמצאים בפעילות מתמדת בנקודת זמן זו אינה מובנת היטב. מאמינים כי פרלקן שעבר מוטציה משבש את תפקודם של תאי השריר (ממברנות הבסיס שלהם), אך התרחשות של מומים בשלד ובשרירים טרם הוסברה. בנוסף, לתסמונת נוספת (תסמונת Stuva-Wiedemann) יש סימפטומטולוגיה דומה מבחינת ליקויים בשרירים, אך פרלקן אינו מושפע. בכיוון זה, מדענים עדיין ממשיכים לבצע מחקר פעיל.

תסמינים של תסמונת שוורץ-ג'מפל

הסימפטומים של תסמונת שוורץ-ג'מפל בודדו מכל דיווחי המקרים הזמינים ב-2008.

התמונה הקלינית מאופיינת בתכונות הבאות:

• גובה המטופל נמוך מהממוצע;

• התכווצויות שרירים טוניקיות ממושכות המתרחשות לאחר תנועות רצוניות;

• פנים קפואות, "עצובות";

• השפתיים דחוסות בחוזקה, הלסת התחתונה קטנה;

• הסדקים הפלפרליים צרים;

• קו השיער נמוך;

• הפנים פחוסות, הפה קטן;

• תנועות המפרק מוגבלות - זה חל על המפרקים הבין-פלנגאליים של הרגליים והידיים, עמוד השדרה, מפרקי הירך, מפרקי שורש כף היד;

• רפלקסים בשרירים מופחתים;

• שרירי השלד היפרטרופיים;

• שולחן החוליות מתקצר;

• הצוואר קצר;

• אובחן עם דיספלזיה של מפרק הירך;

• יש אוסטאופורוזיס;

• קשתות הרגליים מעוותות;

• קול החולה דק וגבוה;

• הראייה לקויה, סדק האצבע מתקצר, העפעפיים בזווית החיצונית של העין מתמזגים, הקרנית קטנה, לעתים קרובות יש קוצר ראייה וקטרקט;

• הריסים עבים, ארוכים, צמיחתם לא מסודרת, לפעמים יש שתי שורות של ריסים;

• האוזניים ממוקמות נמוך;

• לעתים קרובות בקע נמצא בילדים - מפשעתי וטבור;

• לבנים יש אשכים קטנים;

• ההליכה היא שכשוך, ברווז, לעתים קרובות יש כף רגל;

• בעמידה ותוך כדי הליכה, הילד נמצא בחצי סקוואט;

• הדיבור של המטופל מעורפל, לא ברור, ריור אופייני;

• היכולות הנפשיות מופרעות;

• יש פיגור בצמיחה ובהתפתחות;

• גיל העצמות נמוך מגיל הדרכון.

בנוסף, התסמינים של תסמונת שוורץ-ג'מפל שונים בהתאם לפנוטיפ של המחלה:

פנוטיפ 1A הוא סימפטום

הפנוטיפ 1A מאופיין בביטוי מוקדם של המחלה. זה קורה לפני גיל 3 שנים. לילד יש קשיי בליעה ונשימה בינוניים. ישנם חוזים על המפרקים, שיכולים להיות נוכחים גם מלידה וגם נרכשים. ירכיו של המטופל קצרות, קיפוסקוליוזיס וחריגות אחרות בהתפתחות השלד בולטות.

הניידות של הילד נמוכה, מה שמוסבר בקשיים בביצוע תנועות. הפנים חסרות תנועה, מזכירות מסכה, השפתיים דחוסות, הפה קטן.

השרירים היפרטרופיים, במיוחד שרירי הירכיים. כאשר מטפלים בילדים עם המהלך הקלאסי של תסמונת שוורץ-ג'מפל, יש לקחת בחשבון את הסיכון הגבוה לפתח סיבוכי הרדמה, במיוחד היפרתרמיה ממאירה. היא מופיעה ב-25% מהמקרים והיא קטלנית ב-65-80% מהמקרים.

ליקוי נפשי נע בין קל עד בינוני. יחד עם זאת, 20% מחולים כאלה מוכרים כבעלי פיגור שכלי, אם כי ישנם תיאורים של מקרים קליניים שבהם האינטליגנציה של אנשים הייתה גבוהה למדי.

ירידה בתסמונת המיוטונית נצפית בעת נטילת Carbamazepine.

פנוטיפ 1B הוא סימפטום

המחלה מתפתחת בינקות. סימנים קליניים דומים לאלה שנצפו בגרסה הקלאסית של מהלך המחלה. ההבדל הוא שהם בולטים יותר. קודם כל, זה נוגע להפרעות סומטיות, במיוחד הנשימה של המטופל סובלת.

חריגות השלד חמורות יותר, העצמות מעוותות. המראה של החולים דומה למטופלים עם תסמונת Knist (קיצור פלג גוף עליון וגפיים תחתונות). הפרוגנוזה לפנוטיפ זה של המחלה היא לא חיובית, לעתים קרובות חולים מתים בגיל צעיר.

פנוטיפ 2 הוא סימפטום

המחלה מתבטאת בלידה של ילד. העצמות הארוכות מעוותות, קצב הגדילה מואט, מהלך הפתולוגיה חמור.

החולה נוטה לשברים תכופים, חולשת שרירים, הפרעות נשימה ובליעה אופייניות. ילדים מפתחים לעיתים קרובות היפרתרמיה ממאירה ספונטנית. הפרוגנוזה גרועה יותר מאשר עם הפנוטיפים 1A ו-1B, המחלה מסתיימת לרוב עם מותו של החולה בגיל צעיר.

תכונות של המהלך הקליני של המחלה בילדות:

• בממוצע, המחלה מתחילה בשנה הראשונה לחייו של ילד;

• הילד מתקשה לינוק (מתחיל לינוק לאחר פרק זמן מסוים לאחר הצמדות לשד);

• הפעילות המוטורית נמוכה;

• לילד יכול להיות קשה להרים מיד חפץ שהוא מחזיק מידיו;

• ניתן לשמר התפתחות אינטלקטואלית, הפרות נצפות ב-25% מהמקרים;

• רוב החולים מסיימים את בית הספר בהצלחה, והילדים לומדים במוסד חינוכי כללי, ולא במוסדות חינוך מיוחדים.

אבחון של תסמונת שוורץ-ג'מפל

אבחון סביב הלידה של תסמונת שוורץ-ג'מפל אפשרי. לשם כך, נעשה שימוש באולטרסאונד של העובר, שבמהלכו מתגלות חריגות בשלד, פוליהידרמניוס ותנועות יניקה לקויות. ניתן לדמיין התכווצויות מולדות בשבועות 17-19 להריון, כמו גם קיצור או עיוות של הירך.

ניתוח ביוכימי של סרום הדם נותן עלייה קלה או מתונה ב-LDH, AST ו-CPK. אבל על רקע היפרתרמיה ממאירה המתפתחת באופן עצמאי או מעוררת, רמת ה-CPK עולה באופן משמעותי.

כדי להעריך הפרעות שרירים, מבצעים אלקטרומיוגרפיה, ושינויים יופיעו כבר כשהילד יגיע לגיל שישה חודשים. אפשר גם ביופסיית שריר.

קיפוזיס של עמוד השדרה, אוסטאוכונדרודיסטרופיה מאובחנת על ידי בדיקת רנטגן. נגעים של מערכת השרירים והשלד נראים בבירור במהלך MRI ו-CT. שתי שיטות האבחון הללו משמשות לרוב על ידי רופאים מודרניים.

חשוב לבצע אבחנה מבדלת עם מחלות כגון: מחלת Knist, מחלת Pyle, Rolland-Desbuquois dysplasia, מיוטוניה מולדת מהסוג הראשון, תסמונת אייזק. הבחנה בין פתולוגיות מאפשרת שיטת אבחון מודרנית כמו הקלדת DNA גנטית.

טיפול בתסמונת שוורץ-ג'מפל

נכון לעכשיו, אין טיפול פתוגני לתסמונת שוורץ-ג'מפל. הרופאים ממליצים למטופלים לדבוק בשגרת היומיום, להגביל או להעלים לחלוטין את עומס יתר הפיזי, שכן זהו הגורם החזק ביותר הממריץ את התקדמות הפתולוגיה.

באשר לשיקום החולים, פעילויות אלו נבחרות על בסיס אישי וישתנו בהתאם לשלב המחלה. למטופלים מומלצים תרגילי פיזיותרפיה עם פעילות גופנית במינון וסדיר.

באשר לתזונה, יש להוציא מזונות המכילים כמות גדולה של מלחי אשלגן בהרכבם - אלה בננות, משמשים מיובשים, תפוחי אדמה, צימוקים וכו'. התזונה צריכה להיות מאוזנת, עשירה בויטמינים וסיבים. יש להציע למטופל מנות בצורת פירה, בצורה נוזלית. זה ימזער את הקשיים בלעיסת מזון המתרחשים כתוצאה מעווית של שרירי הפנים ושרירי הלעיסה. בנוסף, יש להיות מודעים לסיכון לשאיבה של דרכי הנשימה בבולוס מזון שעלול להוביל להתפתחות דלקת ריאות שאיפה. כמו כן, התקדמות המחלה מושפעת משימוש במשקאות קרים וגלידה, רחצה במים קרים.

אין להמעיט ביתרונות הפיזיותרפיה לטיפול בתסמונת.

שוורץ-ג'מפל. משימות המוטלות על הפיזיותרפיסט:

• הפחתת חומרת הביטויים המיוטיים;

• אימון שרירי המתח של הרגליים והידיים;

• עצירה או האטה של ​​היווצרות התכווצויות העצמות והשרירים.

אמבטיות שונות (מלח, טריות, מחטניות) הנמשכות 15 דקות מדי יום או כל יומיים יעילות. שימושיים הם אמבטיות מקומיות עם עלייה הדרגתית בטמפרטורת המים, יישומי אוזוקריט ופרפין, חשיפה לקרני אינפרא אדום, עיסוי עדין והליכים אחרים.

ההמלצות לגבי טיפולי ספא הן כדלקמן: נסיעה לאזורים שהאקלים בהם קרוב ככל האפשר לתנאים הרגילים בהם חי המטופל, או ביקור באזורים עם אקלים מתון.

כדי להפחית את חומרת תסמיני המחלה, התרופות הבאות מסומנות:

• תרופות נגד הפרעות קצב: כינין, דיפנין, קווינידין, קווינורה, קרדיוקין.

• Acetazolamide (Diacarb), נלקח דרך הפה.

• נוגדי פרכוסים: פניטואין, קרבמזפין.

• בוטולינום טוקסין ניתן באופן מקומי.

• תזונת השרירים נשמרת על ידי נטילת ויטמין E, סלניום, טאורין, קואנזים Q10.

עם התפתחות של blepharospasm דו צדדי ובנוכחות פטוזיס דו צדדי, מומלץ לחולים ניתוח עיניים. עיוותים מתקדמים בעצמות, התרחשות של התכווצויות - כל זה מוביל לעובדה שהמטופלים יצטרכו לעבור מספר ניתוחים אורטופדיים. בשל הסיכון לפתח היפרתרמיה ממאירה בילדות, תרופות ניתנות דרך פי הטבעת, דרך הפה או תוך נאסלית. הניתוח ללא כישלון מצריך הרגעה מקדימה עם ברביטורטים או בנזודיאזפינים.

למהלך הקלאסי של המחלה לפי פנוטיפ 1A אין השפעה משמעותית על תוחלת החיים של החולה. הסיכון ללדת ילד במשפחה עם היסטוריה עמוסה שווה ל-25%. המטופלים זקוקים לתמיכה פסיכולוגית וחברתית. בנוסף, המטופל צריך להיות מובל על ידי מומחים כגון: גנטיקאי, קרדיולוג, נוירולוג, מרדים, אורטופד, רופא ילדים. אם יש הפרעות דיבור, מוצגים שיעורים עם פתולוג דיבור-דפקטולוג.