תסמונת אדוארדס - המחלה הגנטית השנייה בשכיחותה אחרי תסמונת דאון, הקשורה לסטיות כרומוזומליות. עם תסמונת אדוארדס, יש טריזומיה מלאה או חלקית של הכרומוזום ה-18, וכתוצאה מכך נוצר עותק נוסף שלו. זה מעורר מספר הפרעות בלתי הפיכות בגוף, אשר ברוב המקרים אינן תואמות את החיים. תדירות ההתרחשות של פתולוגיה זו היא מקרה אחד לכל 5-7 אלף ילדים, בעוד שרוב הילודים עם סימפטום של אדוארדס הם בנות. חוקרים מציעים שילדים זכרים מתים במהלך התקופה הסב-לידתית או במהלך הלידה.
המחלה תוארה לראשונה על ידי הגנטיקאי אדוארדס ב-1960, שזיהה יותר מ-130 תסמינים המאפיינים את הפתולוגיה הזו. תסמונת אדוארדס אינה עוברת בתורשה, אלא היא תוצאה של מוטציה, שההסתברות לה היא 1%. גורמים המעוררים פתולוגיה הם חשיפה לקרינה, קרבה בין אב לאם, חשיפה כרונית לניקוטין ואלכוהול במהלך ההתעברות וההריון, מגע עם חומרים אגרסיביים מבחינה כימית.
תסמונת אדוארדס היא מחלה גנטית הקשורה לחלוקה לא תקינה של כרומוזומים, עקב כך נוצר עותק נוסף של הכרומוזום ה-18. זה מוביל למספר הפרעות גנטיות, המתבטאות בפתולוגיות חמורות של הגוף כמו פיגור שכלי, לב מולד, כבד, מערכת העצבים המרכזית ומומים בשרירי-שלד.
שכיחות המחלה נדירה למדי - 1: 7000 מקרים, בעוד שרוב הילודים עם תסמונת אדוארדס אינם חיים לאחר שנת החיים הראשונה. בקרב החולים הבוגרים, הרוב (75%) הן נשים, שכן עוברים זכרים עם פתולוגיה זו מתים גם במהלך התפתחות העובר, עקב כך ההריון מסתיים בהפלה.
גורם הסיכון העיקרי להתפתחות תסמונת אדוארדס הוא גיל האם, שכן אי-ניתוק כרומוזומים, שהוא הגורם לפתולוגיה עוברית, מתרחש ברוב המקרים (90%) בתא הנבט האימהי. 10% הנותרים מהמקרים של תסמונת אדוארדס קשורים לטרנסלוקציות ואי-ניתוק של כרומוזומי הזיגוטה במהלך המחשוף.
תסמונת אדוארדס, כמו תסמונת דאון, שכיחה יותר בילדים שאמהותיהם נכנסות להריון מעל גיל ארבעים. (קרא גם: גורמים ותסמינים של תסמונת דאון)
כדי לספק טיפול רפואי בזמן לילדים עם מומים מולדים הנגרמים על ידי הפרעות כרומוזומליות, יש לבדוק את יילודים על ידי קרדיולוג, נוירולוג, אורולוג ילדים ואורתופד. מיד לאחר הלידה נזקק התינוק לבדיקה אבחנתית הכוללת אולטרסאונד של האגן והבטן וכן אקו לב לאיתור מומים לבביים.
תסמינים של תסמונת אדוארדס
המהלך הפתולוגי של ההריון הוא אחד הסימנים העיקריים לנוכחות תסמונת אדוארדס. העובר אינו פעיל, גודל השליה אינו מספיק, פוליהידרמניוס, רק עורק טבור אחד. בלידה, תינוקות עם תסמונת אדוארדס מאופיינים במשקל גוף נמוך, גם אם ההריון התעכב, תשניק מיד לאחר הלידה.
מספר פתולוגיות מולדות של תינוקות עם תסמונת אדוארדס מובילות לכך שרובם מתים בשבועות הראשונים לחייהם עקב בעיות לב, חוסר אפשרות לנשימה ועיכול תקינים. מיד לאחר הלידה, התזונה שלהם מתבצעת דרך צינור, מכיוון שהם אינם יכולים לינוק ולבלוע, יש צורך באוורור מלאכותי של הריאות.
רוב התסמינים גלויים לעין בלתי מזוינת, ולכן המחלה מאובחנת כמעט מיד. ביטויים חיצוניים של תסמונת אדוארדס כוללים: עצם החזה מקוצר, כף הרגל, נקע של הירך ומבנה לא תקין של הצלעות, אצבעות מוצלבות, עור מכוסה בפפילומות או המנגיומות. בנוסף, לילודים עם פתולוגיה זו יש מבנה פנים ספציפי - מצח נמוך, צוואר מקוצר עם קפל עור מוגזם, פה קטן, שפה שסועה, עורף קמור ומיקרופתלמיה; האוזניים ממוקמות נמוך, תעלות האוזן צרות מדי, האפרכסות מעוותות.
בילדים עם תסמונת אדוארדס, יש הפרעות חמורות של מערכת העצבים המרכזית - מיקרוצפליה, היפופלזיה של המוח הקטן, הידרוצפלוס, מנינגומיילוצלה ואחרים. כל המומים הללו מובילים להפרה של האינטלקט, אוליגופרניה, אידיוטיות עמוקה.
התסמינים של תסמונת אדוארדס מגוונים, למחלה יש ביטויים כמעט מכל המערכות והאיברים - פגיעה באבי העורקים, במחיצות הלב ובמסתמים, חסימת מעיים, פיסטולות הוושט, בקע טבורי ופשעתי. ממערכת גניטורינארית אצל תינוקות זכרים, אשכים לא יורדים שכיחים, אצל בנות - היפרטרופיה של הדגדגן ורחם דו-קרני, כמו גם פתולוגיות שכיחות - הידרונפרוזיס, אי ספיקת כליות, דיברטיקולה של שלפוחית השתן.
גורמים לתסמונת אדוארדס
הפרעות כרומוזומליות המובילות להופעת תסמונת אדוארדס מתרחשות אפילו בשלב היווצרות תאי נבט - אוגנזה ו-spermatogenesis, או מופיעות כאשר הזיגוטה שנוצרה על ידי שני תאי נבט אינה נמחצת כראוי.
הסיכונים לתסמונת אדוארד זהים לאלו של הפרעות כרומוזומליות אחרות, זהים במידה רבה לאלו של תסמונת דאון.
ההסתברות להתרחשות פתולוגיה עולה בהשפעת מספר גורמים, ביניהם אחד העיקריים שבהם הוא גיל האם. השכיחות של תסמונת אדוארדס גבוהה יותר בנשים שיולדות מעל גיל 45. חשיפה לקרינה מובילה להפרעות כרומוזומליות, וגם שימוש כרוני באלכוהול, סמים, סמים חזקים ועישון תורם לכך. הימנעות מהרגלים רעים והימנעות מחשיפה לחומרים אגרסיביים מבחינה כימית במקום העבודה או באזור המגורים מומלצת לא רק במהלך ההריון, אלא גם מספר חודשים לפני ההתעברות.
אבחון של תסמונת אדוארדס
אבחון בזמן מאפשר לזהות הפרעה כרומוזומלית בשלבים המוקדמים של ההריון ולהחליט על כדאיות שימורה, תוך התחשבות בכל הסיבוכים האפשריים והמומים המולדים של העובר. בדיקת אולטרסאונד בנשים בהריון אינה מספקת מספיק נתונים לאבחון תסמונת אדוארדס ומחלות גנטיות אחרות, אך יכולה לספק מידע על מהלך ההריון. חריגות מהנורמה, כמו פוליהידרמניוס או עובר קטן, מובילות למחקר נוסף, הכללת אישה בקבוצת סיכון והגברת השליטה על מהלך ההריון בעתיד.
סקר טרום לידתי הוא הליך אבחון יעיל לאיתור מומים בשלב מוקדם. ההקרנה מתבצעת בשני שלבים, הראשון שבהם מתבצע בשבוע ה-11 להריון ומורכב בחקר פרמטרים ביוכימיים של דם. נתונים על האיום של תסמונת אדוארדס בשליש הראשון של ההריון אינם חד משמעיים, על מנת לאשר את מהימנותם, יש צורך לעבור את השלב השני של ההקרנה
לנשים שנמצאות בסיכון לתסמונת אדוארדס מומלץ לעבור בדיקה פולשנית כדי לאשר את האבחנה, מה שעוזר לפתח אסטרטגיה התנהגותית נוספת.
סימנים נוספים המצביעים על התפתחות תסמונת אדוארדס הם מומים עובריים שהתגלו באולטרסאונד, שפע של מי שפיר עם שליה קטנה ואגנזיס של עורק הטבור. נתוני דופלר של מחזור הדם של הרחם, אולטרסאונד והקרנה סטנדרטית יכולים לסייע באבחון של תסמונת אדוארדס.
בנוסף לאינדיקטורים למצב העובר ומהלך הפתולוגי של הריונות, העילות לרישום אם לעתיד לקבוצת סיכון גבוה הן גיל מעל 40-45 ועודף משקל.
כדי לקבוע את מצב העובר ואת המאפיינים של מהלך ההריון בשלב הראשון של ההקרנה, יש צורך לקבל נתונים על ריכוז חלבון PAPP-A ותתי יחידות בטא של גונדוטרופין כוריוני (hCG). HCG מיוצר על ידי העובר עצמו, ועם התפתחותו, על ידי השליה המקיפה את העובר.
השלב השני מתבצע החל מהשבוע ה-20 להריון, כולל איסוף דגימות רקמה לבדיקה היסטולוגית. דם טבורי ומי שפיר מתאימים ביותר למטרות אלו. בשלב זה של הקרנה סב-לידתית, ניתן להסיק מסקנות לגבי הקריוטיפ של הילד בדיוק מספיק. אם תוצאת המחקר שלילית, אזי אין הפרעות כרומוזומליות, אחרת יש עילה לאבחון של תסמונת אדוארדס.
טיפול בתסמונת אדוארדס
כמו במחלות גנטיות אחרות הנגרמות על ידי הפרעות כרומוזומליות, הפרוגנוזה לילדים עם תסמונת אדוארדס גרועה. רבים מהם מתים מיד בלידה או תוך מספר ימים, למרות הסיוע הרפואי שניתן. בנות יכולות לחיות עד עשרה חודשים, בנים מתים במהלך החודשיים-שלושה הראשונים. רק 1% מהילודים שורדים עד גיל עשר, בעוד שעצמאות והסתגלות חברתית אינם באים בחשבון בגלל מוגבלות שכלית חמורה.
סיכוי גבוה יותר לשרוד בחודשים הראשונים בחולים עם צורת פסיפס של התסמונת, שכן הנזק אינו משפיע על כל תאי הגוף. צורת הפסיפס מתרחשת אם התרחשו חריגות כרומוזומליות בשלב חלוקת הזיגוטה, לאחר היתוך של תאי נבט זכריים ונקביים. ואז התא שבו היה אי-התנתקות של כרומוזומים, שבגללה נוצרה טריזומיה, במהלך החלוקה מוליד תאים לא תקינים, מה שמעורר את כל התופעות הפתולוגיות. אם טריזומיה התרחשה בשלב הגמטוגנזה עם אחד מתאי הנבט, אז כל תאי העובר יהיו חריגים.
אין תרופה שיכולה להגביר את סיכויי ההחלמה, שכן עדיין לא ניתן להתערב ברמה הכרומוזומלית בכל תאי הגוף. הדבר היחיד שהרפואה המודרנית יכולה להציע הוא טיפול סימפטומטי ושמירה על הכדאיות של הילד. תיקון של תופעות פתולוגיות הקשורות לתסמונת אדוארדס יכול לשפר את איכות החיים של החולה ולהאריך את חייו. התערבות כירורגית למומים מולדים אינה מומלצת, שכן היא טומנת בחובה סיכונים גדולים לחייו של המטופל ויש לה סיבוכים רבים.
חולים עם תסמונת אדוארדס מהימים הראשונים לחייהם צריכים להיבדק על ידי רופא ילדים, מכיוון שהם פגיעים מאוד לגורמים זיהומיים. בקרב ילודים עם פתולוגיה זו, דלקת הלחמית, מחלות זיהומיות של מערכת גניטורינארית, דלקת אוזן תיכונה, סינוסיטיס ודלקת ריאות שכיחים.
הורים לילד עם תסמונת אדוארדס מודאגים לרוב מהשאלה האם אפשר ללדת שוב, מה הסבירות שגם ההריון הבא יהיה פתולוגי. מחקרים מאשרים כי הסיכון להישנות תסמונת אדוארדס אצל אותו זוג נמוך מאוד, אפילו בהשוואה להסתברות ממוצעת של 1% מהמקרים. ההסתברות ללדת ילד נוסף עם אותה פתולוגיה היא בערך 0,01%.
על מנת לאבחן בזמן את תסמונת אדוארדס, מומלץ לאמהות לעתיד לבצע בדיקה לפני לידה במהלך ההריון. אם יתגלו פתולוגיות בשלבים המוקדמים של ההריון, ניתן יהיה לבצע הפלה מסיבות רפואיות.